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  • 三好氏远端肌肉病变

    几岁左右,平均发病年龄为19岁,初期症状为腿部远程肌肉群的无力,尤其是小腿的腓肠肌及比目鱼肌。 ,基因携带者通常都不会发病,但在每一次怀孕中,他们的小孩有25%( 1/4)

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    临床表现/三好氏远端肌肉病变 编辑

    临床表现上,病人的发病年龄在 15-20 几岁左右,平均发病年龄为19岁,初期症状为腿部远程肌肉群的无力,尤其是小腿的腓肠肌及比目鱼肌。患者通常难以用脚尖站立,但可用脚后跟站立,渐渐的大腿及臀部的肌肉亦会受到影响,导致患者爬梯、走路及站立越来越困难,而前臂的肌肉亦会渐萎缩且握力减低,但手部的小肌肉及手指动作功能较不受影响,最后肩膀的肌肉亦会渐无力。根据统计,患者大约于发病 16 年后需使用拐杖,并于发病约 23 年后使用轮椅辅助其行动。除此之外,患者心脏、肺部、肠道、膀胱、性功能、脊椎及周边神经功能几乎不受影响, 亦没有关节挛缩、脸肌无力或是智力受损的情形 。

    发病病因/三好氏远端肌肉病变 编辑


    此疾病为体染色体隐性遗传疾病,亦指父母各带有一个缺陷的基因,称为基因携带者 (carrier) ,基因携带者通常都不会发病,但在每一次怀孕中,他们的小孩有25%( 也就是 1/4) 的机率,遗传到分别来自父亲与母亲的两个缺陷基因而罹病。

    临床诊断/三好氏远端肌肉病变 编辑


    在诊断方面,血液的肌酸激酶(Creatine Kinase)的指数在病发之前可能正常或是轻微升高,但在症状出现之后数值会高于正常值的10倍以上;肌肉切片下可以看到轻微至中等程度的淋巴球细胞发炎聚集现象,所以有时会被误诊为多发性肌炎 ( polymyositis PM) 亦可经由基因诊断检验是否为 DYSF 基因缺损,若欲再生育下一胎亦可于怀孕 14-18 周时经由羊膜穿刺检查确认胎儿是否罹患此疾病。

    治疗/三好氏远端肌肉病变 编辑


    此疾病目前无有效的治疗方式,也不需特殊的饮食控制,但需控制体重避免过于肥胖。患者若有脚变形及脊椎侧弯的情形可经由外科手术矫正,而轻度的运动有助于减缓肌肉的萎缩。

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