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  • 亚历山大病

    亚历山大病是一种少见的非家族性白质脑病,典型病例表现为以额叶为主的白质异常和巨脑。亚历山大病的病因仍不十分清楚,但有关RF的研究很多。目前对本病作了更深入的研究,1996年把人类神经胶质纤维酸性蛋白的基因插入到鼠模型中,导致了神经胶质蛋白的过度表达,鼠的中枢神经系统出现了广泛分布的RF,鼠出生后第10天死亡,这种转基因鼠提供了RF的形成,成为亚历山大病的模型,有关本病明确的病因与发病机制还有待于进一步的深入研究。亚历山大病多为散发,没有家族史,但罕见。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 亚历山大病

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    医学名词定义/亚历山大病 编辑

    中文名称

    亚历山大病

    英文名称

    Alexanderdisease

    定义

    亚历山大病是一种少见的非家族性白质脑病,典型病例表现为以额叶为主的白质异常和巨脑。脑内存在Rosenthal纤维是确诊亚历山大病的组织学前提。

    诊断标准/亚历山大病 编辑

    (1)以额叶为主的广泛脑白质异常。

    (2)脑室周缘在T1加权像呈高信号而在T2加权像呈低信号。

    (3)基底节和丘脑异常。

    (4)脑干异常,特别累及了中脑和延髓。

    (5)一个或多个结构(包括脑室周缘,额叶白质、视交叉、穹隆、基底节、丘脑、齿状核和脑干)的对比强化。

    5条标准中符合4条即可确认为亚历山大病)。

    病因与发病机制/亚历山大病 编辑

    亚历山大病的病因仍不十分清楚,但有关RF的研究很多。1990年Bettica等在超微免疫定位研究中已经证实RF对胶质纤维酸性蛋白有免疫反应,而胶质纤维酸性蛋白是星形细胞中间丝的主要成分。RF含有两种小的应激蛋白(aB-晶体蛋白、热休克蛋白27),其中aB-晶体蛋白已经能从RF中分离、纯化出来,可能是RF的一种主要成分。1993年1waki发现缺氧能导致这种aB-晶体蛋白升高,在破碎红纤维中这种蛋白也升高,因此认为本病与线粒体功能有关。

    1982年Horoupian发现将镍丝植入鼠脑可制出RF的实验模型,但他对RF的形成机制未搞清楚。目前对本病作了更深入的研究,1996年把人类神经胶质纤维酸性蛋白的基因插入到鼠模型中,导致了神经胶质蛋白的过度表达,鼠的中枢神经系统出现了广泛分布的RF,鼠出生后第10天死亡,这种转基因鼠提供了RF的形成,成为亚历山大病的模型,有关本病明确的病因与发病机制还有待于进一步的深入研究。

    临床特征/亚历山大病 编辑

    婴儿型

    目前为最常见类型。症状通常在出生后1~2年发病,病程多数在2~3年,罕见病例可以存活到十几岁。典型症状为发育迟缓、巨脑畸形和癫痫,接下来出现精神运动性迟滞、痉挛和四肢瘫。婴儿通常没有反应,不会学笑,头围渐进性增大,出生后6~18个月头围通常超过正常的98%,头失去控制,偶尔患儿出生时就有巨脑畸形,但也有罕见病例因为颅缝已闭合不出现巨头。此外部分患儿合并梗阻性脑积水,原因可能为室管膜下出现罗森塔纤维(Rosenthal fibers,RF)导致脑室系统狭窄、闭塞影响脑脊液流通所致。

    少年型

    比婴儿型少见。发病年龄6至十几岁,可存活10年或更长。不同之处在于主要为脑干受累的症状,如假性球麻痹(吞咽困难、饮水呛咳和构音不清)、眼睑下垂、眼球震颤和面瘫,也可出现全身痉挛、无力,不出现巨头,智能可以不受损或表现为缓慢进行性下降。

    成年型

    罕见,其临床表现类似多发性硬化或少年型亚历山大病,但发病年龄较晚,以刚成年的患者居多。

    亚历山大病多为散发,没有家族史,但罕见。Wohlwill(1959)和Klein(1988)等报道婴儿型亚历山大病同胞兄弟姐妹中有患病者,推测可能为常染色体隐性遗传所致;Howard等(1993)报道1例家族成年型亚历山大病,可能为常染色体显性遗传。

    治疗/亚历山大病 编辑

    目前对任何一型亚历山大病,都无特效治疗。营养、抗感染和抗癫痫等各种支持、对症治疗对病人都有效。

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