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  • 亚历山大症

    亚历山大症(Alexander disease)是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病, 亚历山大症是一种非常罕见的疾病,起因于基因突变,主要影响婴幼儿和儿童,造成发育迟缓和身体特征的变化。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 亚历山大症 外文名: Alexanderdisease
    病原学: 白质脑病 染色体隐性遗传所致 传染病:
    临床表现: 临床表现类似多发性硬化或少年型亚历山大病 疫苗预防:

    目录

     定义/亚历山大症 编辑


    亚历山大病是一种少见的非家族性白质脑病,典型病例表现为以额叶为主的白质异常和巨脑。脑内存在Rosenthal纤维是确诊亚历山大病的组织学前提。


    临床特点/亚历山大症 编辑

    部分生理、心理及行为的发展出现迟缓,可能有大头症(Macrocephaly,亦作“巨头症”,一种头部逐步胀大的病变)、脑痫、痉挛,
    ..
    在某些情况​​下还可能会出现脑积水或失智(痴呆)。

    婴儿型
    目前为最常见类型。症状通常在出生后1~2年发病,病程多数在2~3年,罕见病例可以存活到十几岁。典型症状为发育迟缓、巨脑畸形和癫痫,接下来出现精神运动性迟滞、痉挛和四肢瘫。婴儿通常没有反应,不会学笑,头围渐进性增大,出生后6~18个月头围通常超过正常的98%,头失去控制,偶尔患儿出生时就有巨脑畸形,但也有罕见病例因为颅缝已闭合不出现巨头。此外部分患儿合并梗阻性脑积水,原因可能为室管膜下出现罗森塔纤维(Rosenthal fibers,RF)导致脑室系统狭窄、闭塞影响脑脊液流通所致。
    少年型
    比婴儿型少见。发病年龄6至十几岁,可存活10年或更长。不同之处在于主要为脑干受累的症状,如假性球麻痹(吞咽困难、饮水呛咳和构音不清)、眼睑下垂、眼球震颤和面瘫,也可出现全身痉挛、无力,不出现巨头,智能可以不受损或表现为缓慢进行性下降。
    成年型
    罕见,其临床表现类似多发性硬化或少年型亚历山大病,但发病年龄较晚,以刚成年的患者居多。
    亚历山大病多为散发,没有家族史,但罕见。Wohlwill(1959)和Klein(1988)等报道婴儿型亚历山大病同胞兄弟姐妹中有患病者,推测可能为常染色体隐性遗传所致;Howard等(1993)报道1例家族成年型亚历山大病,可能为常染色体显性遗传。

    诊断标准/亚历山大症 编辑


    (1)以额叶为主的广泛脑白质异常。
    (2)脑室周缘在T1加权像呈高信号而在T2加权像呈低信号。
    (3)基底节和丘脑异常。
    (4)脑干异常,特别累及了中脑和延髓。
    (5)一个或多个结构(包括脑室周缘,额叶白质、视交叉、穹隆、基底节、丘脑、齿状核和脑干)的对比强化。
    5条标准中符合4条即可确认为亚历山大病)。

    病理学/亚历山大症 编辑

    亚历山大病是一种遗传性疾病,影响中枢神经系统(中脑和小脑)。 它是一种与胶质纤维酸性蛋白(GFAP)相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾病,所以若孩子的父母带有这个基因突变,他们的子女会有一半机会遗传有这种病。
    亚历山大症属于脑白质失养症(Leukodystrophy)的一种类型:“脑白质失养症”又名“脑白质营养不良”,但这病症跟营养不良无关,而是指一组白质脱髓鞘性病变,会影响髓鞘发育或生长。亚历山大症患者会由于脂肪酸代谢障碍,令极长链脂肪酸在脑白质异常积累,使脑白质被破坏,并形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积,称为罗森塔尔纤维(Rosenthal fiber)。这一种罗森塔尔纤维并不存在于健全人士,只会在某些特定的病症,例如一些癌症的患者身上出现,分别只在于罗森塔尔纤维在亚历山大症患者身上出现的位置与其他病变患者并不相同。

    根据亚历山大症患者的计算机断层扫描(CT)显示:

    患者的脑白质密度较低;
    脑额叶占主导性;
    +/- 侧脑室扩张

    病因与发病机制/亚历山大症 编辑


    亚历山大病的病因仍不十分清楚,但有关RF的研究很多。1990年Bettica等在超微免疫定位研究中已经证实RF对胶质纤维酸性蛋白有免疫反应,而胶质纤维酸性蛋白是星形细胞中间丝的主要成分。RF含有两种小的应激蛋白(aB-晶体蛋白、热休克蛋白27),其中aB-晶体蛋白已经能从RF中分离、纯化出来,可能是RF的一种主要成分。1993年1waki发现缺氧能导致这种aB-晶体蛋白升高,在破碎红纤维中这种蛋白也升高,因此认为本病与线粒体功能有关。
    1982年Horoupian发现将镍丝植入鼠脑可制出RF的实验模型,但他对RF的形成机制未搞清楚。目前对本病作了更深入的研究,1996年把人类神经胶质纤维酸性蛋白的基因插入到鼠模型中,导致了神经胶质蛋白的过度表达,鼠的中枢神经系统出现了广泛分布的RF,鼠出生后第10天死亡,这种转基因鼠提供了RF的形成,成为亚历山大病的模型,有关本病明确的病因与发病机制还有待于进一步的深入研究。

    治疗/亚历山大症 编辑

    亚历山大症目前还没有根治的方法,或标准治疗过程。同种异体骨髓移植曾在一名七个月大的患病女婴身上尝试,但对她的病情未有改善。

    预后/亚历山大症 编辑

    预后一般较差。对于发病时间较早的病例,病人通常在病征出现之后10年内死亡。通常情况下,发病时间越晚,病者的病发时期亦越慢。

    参看/亚历山大症 编辑

    髓鞘计划(The Myelin Project)
    斯坦尼斯基金会
    胶质纤维酸性蛋白



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