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  • 亚硫酸盐氧化酶缺乏

    亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),又称为胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。

    编辑摘要

    目录

    发病机制/亚硫酸盐氧化酶缺乏 编辑

    1967年,Mudd等医师发现到一名患有严重神经退化及水晶体异位的婴儿,在尿液中出现过高的亚硫酸(sulfite)及过低的硫酸盐(Sulfate),而发现此一疾病。

    亚硫酸盐氧化酶(sulphiteoxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酶是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor),缺乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uricacid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。

    一般来说,由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase),可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate);一旦该基因有所缺损,导致酶的缺乏,造成硫酸盐的过度堆积,进而损害脑、神经系统等重要器官,甚至造成死亡。
      此疾病为隐性遗传模式,在同一个家族中,可能出现多位环病的兄弟姐妹。此症发生率极低,截至目前约有50位案例被发表出来,尚未有疾病发生率的推估。

    临床表现/亚硫酸盐氧化酶缺乏 编辑

    神经系统:脑萎缩 Brain atrophy,脑室扩张 Dilated ventricles,背部张力过低/四肢张力过高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity,严重抽筋 Major motor seizures,婴幼儿型半身不遂infantilehemiplegia运动失调ataxia,舞蹈状的活动 Choreiform movements

    眼睛:晶状体异位Ectopia lentis

    其他:发展迟缓 Development delay

    诊断/亚硫酸盐氧化酶缺乏 编辑

    实验室检查
      1. 快速筛检: 新鲜尿液Sulfite test试纸测验阳性
      2. 血液及尿液检查:

    血液分析项目

    结果

    硫胱氨酸(S-sulfocysteine)

    乳酸盐和丙酮酸(lactate and pyruvate)

    ↑↑

    尿酸 (uric acid) ↓↓

    尿液分析项目

    结果

    亚硫酸(Sulfite), 硫代硫酸盐(thiosulfate)

    硫胱氨酸(S-sulfocysteine),乳酸盐(lactate)

    次黄嘌呤(hypoxanthine),黄嘌呤(xanthine)

    ↑↑

    硫酸盐(Sulfate)

    尿硫蝶呤(urothion)

    ↓↓

    3. 影像检查:脑部计算机断层、核磁共振检查等,评估患者脑部病变的程度。
      4. 酵素活性测定:以肝脏切片检测Sulfite oxidase的活性,可发现酵素的活性降低。
      5. 基因检查:抽血经分子生物技术,检测是否有SUOX的基因缺陷。
      6. 产前诊断:若已检测出患者的缺陷基因,下一胎可于产前以绒毛膜或羊水,进行基因分析。

    治疗和预防/亚硫酸盐氧化酶缺乏 编辑

    治疗

    可尝试予以甜菜碱(Betaine),增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine,又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力,以减少半胱氨酸(cysteine),期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。
      也有研究认为,给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚没有任一药物可以治愈这个疾病,主要仍是以症状治疗如:癫痫的控制为主。

    预防

    由于目前尚未有可治愈的药物,因此当疾病诊断后,患者仍可能随症状的恶化而死亡,虽然确诊不一定有益于患者病情的改善,但对下一胎而言却非常有意义,由于此疾病为染色体隐性遗传,曾生下此症患者的夫妻,下一胎不分性别都会有25%的患病风险;当家中曾出现此症患者时,并能找到该患者的缺陷基因,当下次怀孕时,可抽取胎儿羊水或绒毛膜进行基因分析。

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    1罕见遗传疾病一点通

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