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  • 亨廷顿氏病

    亨廷顿氏舞蹈病是一种遗传疾病,通常在30至50岁时发病,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病,目前尚无有效的治疗方法。

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    简介/亨廷顿氏病 编辑

    亨廷顿氏舞蹈病是一种遗传疾病,通常在30至50岁时发病,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆。   

    亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病,目前尚无有效的治疗方法。HD的病因在于亨廷顿基因(huntingtin gene)的突变。相应的突变物亨廷顿氏蛋白(Htt)有发生聚合的倾向。尽管Htt蛋白聚合物的形成与HD的发病机理有关,但人们仍不清楚它是否真的导致了神经系统的损伤。[1]

    治疗方法被发现/亨廷顿氏病 编辑

    该方法可能对帕金森病同样有效

    美国麻省理工大学和哈佛大学医学院的科学家们确定了影响亨廷顿氏病致病性的一种化合物,这一发现有助于进一步发展亨廷顿氏病的治疗措施。

    亨廷顿氏病是一种神经元退化造成功能紊乱的脑部疾病,一般情况下很难治愈,目前大约3万美国人患有这种疾病,15万人处于该疾病的易发期。亨廷顿氏病是一种严重的致死性疾病,具有一定的遗传性,通常发生在中年。该项研究的主要负责人,麻省理工大学癌症研究中心博士后鲁思•伯纳在美国国家科学学会报告中指出,目前有许多药物有助于患者缓解症状,但是仍然不能阻止疾病的发作及其进一步发展。

    亨廷顿氏病的重要特征表现为大脑纹状体(该区域与运动和学习功能密切相关)和皮层功能退化。该疾病是由于蛋白的错误折叠引起,这些蛋白被称为亨廷顿蛋白,它们的聚集最终形成巨大块状内含物。该疾病可以破坏脑细胞的功能结构,使其不能发挥正常作用,从而影响病人的运动和认知功能。

    到目前为止,研究亨廷顿氏病治疗方式的大多数科研人员都集中在寻找可以阻断或逆转亨廷顿蛋白聚集的化合物身上。然而,伯纳指出,一些最新的研究资料表明这些大块的内含物不一定具有很强的毒性,相反可能还有一些保护作用。因此,麻省理工大学和哈佛大学的科学家们便决定寻找一些可以促进大块内含物形成的化合物。当科研人员在细胞中加入化合物B2后,发现它可以促进内含物的形成,这种化合物同时表现出强烈的保护作用,因此便阻断了亨廷顿蛋白的一些毒性作用。

    另外,研究人员在帕金森病的细胞模型上发现化合物B2也可以促进大内含物的形成,表现出一定的保护作用。

    目前研究人员对这种化合物进行进一步的研究设计,使其发挥更加有效的作用,以便进行下一步的小鼠动物实验。

    案例/亨廷顿氏病 编辑

    亨廷顿氏舞蹈病是人类发现的第一个完全显性的人类遗传病。得病者到了中年之后就会慢慢开始失去平衡能力、生活逐渐变得不能自理,最后过早死亡。能力的下降先是表现在智力开始出现轻微的问题,这之后,四肢出现微颤,最后出现深度抑郁,间或有幻觉和妄想。得了这种病是没法“上诉”的:这种病无法医治的。但是,这种病的病人死之前要受15~25年的折磨。

    20世纪70年代晚期,一个名叫米尔顿·韦克斯勒的医生决心要找出亨廷顿氏病的基因。这位医生的太太和她的三个兄弟都有这种病。韦克斯勒的女儿南希知道自己有50%的可能带有致病突变,她着了魔一样想找到这个基因。别人劝她:还是算了,这样一个基因可能是找不到的,找这个基因就好像是在一个跟美一样大的草堆里找一根针,她应该等几年,等科技进步之后有可能找到这个基因的时候再说。“但是,”她写道:“如果你有亨廷顿氏病,你没有时间等。”在看到一个委内瑞拉医生阿米里柯·尼格里特的报告之后,她在1979年飞到委内瑞拉访问了马拉才博湖边的三个村庄。

    这个地区有一个非常大的家族,在家族里亨廷顿氏病的发病率很高。据家族成员之间流传的故事,这种病是从18世纪一个水手那里来的。韦克斯勒成功地把他们的家族病史追溯到19世纪早期一个名叫玛利亚·康色普申的妇女那里。她是个多产的女人,她之后的八代一共有1.1万人。在1981年的时候,仍有九千人活着。在韦克斯勒去访问的时候,他们中的371人患有亨廷顿氏病。另外有3600人发病的可能性在四分之一以上。因为他们的祖父母里至少有一人患有亨廷顿氏病。

    韦克斯勒有着超人的勇气,她本人就可能带有致病突变。“看着这些欢蹦乱跳的孩子,真是让人心碎,”她写道:“尽管贫穷,尽管不识字,尽管男孩子要乘着小船,在波涛翻滚的湖上打渔,又劳累又危险,尽管那么小的女孩子就要操持家务,照顾生病的父母,尽管无情的疾病,夺去了他们的父母、祖父母、姑姑、叔叔、表兄、表妹……,他们仍然满怀希望,快乐地、尽情地生活——直到疾病袭来。”

    韦克斯勒开始在草堆里捞针了。第一步她采集了500个人的样,“炎热、喧嚣的采血的日子。”然后,她把血样送到了吉姆·居塞拉在波士顿的实验室。他开始通过测试基因标志的方法,来寻找致病基因:随机选择一些DNA片断,可能与正常的DNA相同,也可能不同。好运向他微笑了,到1983年年终,他不仅分离出了一个与致病基因距离很近的标志,而且确定了它是在四号染色体短臂的顶端。“这项工作是无比辛苦的,”韦克斯勒的语气像是维多利亚时代的探险者:“四号染色体顶端这个地区环境极其险恶,过去的八年,我们就像是在攀登珠穆朗玛峰。

    研究/亨廷顿氏病 编辑

    研究人员使用一种以酵母为基础的筛选分析发现了一种小分子,它是多谷胺酸聚合――亨廷顿氏病的重要特征――的强效抑制剂。另外,此分子还抑制了本病果蝇模型的神经变性,这支持聚合是主要的病理作用。

    作者之一、美国麻省神经变性性疾病研究所的卡赞特西乌(Aleksey G. Kazantsev)告诉路透社记者,这是检测的第一个抗亨廷顿氏病的全新制剂,“以前我们检测的化合物都没有活性”。

    研究者使用一种高通量技术筛查了数千种化合物,发现9种能抑制多谷胺酸的聚合。经哺乳动物细胞亨廷顿氏病模型进一步检测后数量减到4种。最后,把这些制剂用于取自亨廷顿氏病转基因小鼠的脑切片时,一种特别有效的制剂出现了。值得指出的是,它阻止了亨廷顿氏病果蝇模型的神经变性。详见《国立科学院院刊》杂志。

    卡赞特西乌说,下一步是在亨廷顿氏病小鼠模型中检测此制剂,“我们已发现把它喂饲给小鼠后能在大脑中找到它”,证明它穿过了血脑屏障。但本研究才开始不久,要知道此物质是否真能阻断本病还要等待一段时间。

    遗传试验/亨廷顿氏病 编辑

    什么是亨廷顿氏病?亨廷顿氏病是一种罕见的疾病,可导致大脑部分破裂,或退化。

    它也被称为亨廷顿舞蹈病。

    这种疾病会导致快速,颠簸的身体动作和正常的心理能力(痴呆亏损)。

    这种疾病会导致人格改变,行为问题,和记忆丧失。

    该病的症状通常是40岁以后发展。

    没有已知的疾病治疗。

    与药物治疗可能有助于控制不自主运动和行为的改变。

    亨廷顿氏病是由一变,或突变,基因。

    如果你有一个与疾病的父母,你有一个得到改变基因和疾病的机率为50%。

    但有没有办法知道你什么时候会发展亨廷顿氏症。

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    这个人的DNA进行研究,以寻找疾病。

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    此外,如果你试验阳性,测试无法告诉你当你将开发亨廷顿氏症的疾病或%的速度有多快

    09将advance.Should我测试?的决定,采取了亨廷顿氏症测试是个人的。

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    NY10018Phone:1 - 800 - 345 - HDSA(1-800-345-4372)(212)242-1968传真:(212)239-3430电子邮件:hdsainfo@hdsa.orgWeb地址:www.hdsa.orgThe亨廷顿氏病协会

    美国致力于改善世界各国人民谁也亨廷顿氏病和他们的家庭生活。

    它促进和支持研究和医疗的努力,以消除亨廷顿氏症和助攻受其影响,以应付这些问题可能会导致家庭。

    该协会还提供材料,以教育公众和亨廷顿的disease.ReferencesOther工程ConsultedFischbach金融时报,邓宁MB的第三编卫生专业人员。

    (2009年)。

    手册的实验室和诊断试验,第八版。

    费城76人:利平科特威廉姆斯和Wilkins.Olanow连续波(2008年)。

    过动症。

    在AS福奇等人。合编。,内科,第17版哈里森的原则。火山

    2,页。

    25602565。

    纽约:McGraw - Hill.CreditsAuthorMaria克西格,质谱,ELSEditorSusan范豪敦,注册护士,护理之,MBAAssociate EditorPat杜鲁门,MATCPrimary医学ReviewerJoy Melnikow,医学博士,公共卫生硕士 - 家庭MedicineSpecialist医学ReviewerRenee阁下马丁,博士 - 医疗GeneticsLast UpdatedNovember 13

    2008Author:玛丽亚克西格,硕士,埃尔斯 [2]

    遗传因素/亨廷顿氏病 编辑

    墨西哥专家认为,亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素,有可能也与大脑中的毒蛋白有关。

    报道说,墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌·特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。

    亨廷顿氏病通常在30至50岁时发作,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者出现不可控制的颤抖和抽搐,并能发展成痴呆。

    特里戈说,传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病,但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。他领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素,发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上,使脑神经细胞内毒素水平不断增加,导致脑神经细胞功能不全和数量减少,直至神经细胞全部死亡。

    他说,科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现,亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸,会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。因此他们认为,造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中,是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质,其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状,导致脑萎缩,发展成痴呆甚至死亡。

    墨卫生部神经学家阿斯特利特·拉斯姆森也说,在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史,表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-07-30
    [2]^引用日期:2010-07-30
    开放分类 我来补充
    疾病

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