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  • 亨汀顿氏舞蹈症

    亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

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    中文名: 亨汀顿氏舞蹈症

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    简介/亨汀顿氏舞蹈症 编辑

    亨汀顿氏舞蹈症是一种罕见、渐行性、致命性疾病,盛行率在西欧为每十万人有三至七人,在亚洲人和非洲人咸信较低,约每十万人有0.1至0.38人。由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化,引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动,以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为35-44岁之间(但10%的人在二十岁以前,25%的人可能在五十岁以后),发病后平均存活寿命为15-18年,一般过世的年龄为54-55岁左右。

    遗传模式/亨汀顿氏舞蹈症 编辑

    亨汀顿氏舞蹈症是以自体显性方式遗传,显少是新的基因突变,有变异的基因叫IT15,位在第四条染色体的短臂(4p16),由二十万个碱基所组成,共有67个外子,所制造的蛋白叫做huntingtin(htt),由3,144个氨基酸组成,功能目前不清楚;IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核苷酸重复序列,正常的三核苷酸重复序列数目为10至26次,当这三核苷酸重复的数目变得异常的多时(36-121次),该基因的功能便出现异常;这时,即使另一个IT15基因是正常的(每一个人每个体细胞都有两个IT15基因),特定神经细胞的功能仍会受影响,患者因而逐渐产生症状。父或母其中一人的IT15基因有变异,其子女每人都有百分之五十的机会罹病;患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女,将有变异的基因遗传给了下一代,因此,适时的遗传咨询,对尚无症状的家属是非常重要的。

    临床表现/亨汀顿氏舞蹈症 编辑

    在疾病发生初期,症状常很难觉察。三分之二的患者初期以神经系统症状表现,三分之一的患者初期以精神症状表现:

    (一) 与运动有关的症状(自主及不自主运动都受影响)包括:

    手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ,90%的患者有此症状。

    眉毛及前额有重复而不自主的动作

    面部有奇怪的表情

    说话节律不顺

    动作迟缓

    肌肉僵硬

    平衡失调

    步屦不稳

    (二) 与精神有关的症状包括:

    个性改变

    情感型精神病(20-90%)

    精神分裂(4-12%)

    幻觉, 妄想、怀疑心重

    不修边幅、不重个人卫生、疏忽该尽的责任

    忧郁、情绪呆滞

    酒精滥用、性功能障碍

    冲动、任性、常无缘无故发脾气、攻击性强

    自杀倾向(12%)

    (三) 与智力有关的症状包括:

    记忆力、判断力、注意力、反应速度、计画工作的能力变差

    对人事时地物之定向感退步其他的症状包括体重减轻,睡眠障碍,尿失禁等。以上这些症状,没有一个单独的症状是亨廷顿氏症的特征,但若病人有不自主的运动障碍,加上渐进性智力丧失或精神异常,则应高度怀疑是否罹患了亨廷顿氏症。

    诊断/亨汀顿氏舞蹈症 编辑

    包含身体检查、神经检查、询问家族史、及分子基因的检查。

    分子基因的检查:正常的三核苷酸重复序列数目为10至26次,异常的三核苷酸重复的数目范围为36-121次,当某人重复的数目介于27-35次时,他本身在有生之年应不至于有症状,但他的子女的重复数目有可能增加到病态的范围;重复数目介于36-41次的人,在有生之年不一定会有症状。三核苷酸重复序列的数目与发病年龄有反比的关系,重复的数目在40与55次之间的患者,多在成年之后才发病; 重复的数目在50次以上的人,则多在二十岁之前就有症状,而且是由父亲处遗传到有变异的基因。三核苷酸重复序列的数目与病程速度无明显的关系。有两个异常基因的病人,症状不会比占绝大多数、只有一个异常基因的病人更严重。

    分子基因的检查目前不宜施行于尚无症状的未成年人,因为他们心智尚未成熟,不论检查结果是否让他们知道,未来都会被贴上标签,影响他们正常的成长及教育过程。分子基因的检查适不适宜应用于胎儿,目前也有伦理与道德上的争议。

    治疗预后/亨汀顿氏舞蹈症 编辑

    目前医学界并无治愈或减缓亨廷顿氏症的方法,某些药物确能帮助减轻舞蹈症、运动异常、及控制精神病的症状。适当的饮食调理、护理照顾、情绪支持、遗传谘询、长期安养照护、及社会福利的补助等,都是患者及家属迫切需要的。

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