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  • 人类基因组

    人类基因组,又称人类基因体,是指人的基因组,由23对染色体组成,其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对,碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)四种碱基排列成碱基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中,调查人类基因组中的真染色质基因序列,发现人类的基因数量比原先预期的少得多,其中的外显子,也就是能够制造蛋白质的编码序列,只占总长度的1.5%。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 人类基因组
    别称: 人类基因体 所指: 人的基因组
    相关研究: 人类基因组计划

    目录

    遗传疾病/人类基因组 编辑

    人类基因组新图谱人类基因组新图谱

    当一个或多个基因发生不正常表现时,便可能会使某个相对应的表型产生一些症状。遗传异常的原因包括了基因突变、染色体数目异常,或是三联体扩张重复突变(triplet expansion repeat mutations)。如果受损的基因会从亲代遗传到子代,那就会成为一种遗传性疾病。目前已知有大约4000种遗传疾病,囊肿性纤维化是其中最普遍的疾病之一。

    科学家通常会以群体遗传学的方法进行遗传疾病的研究,对于疾病的治疗,则是由一些经过临床遗传学训练,且同时也是遗传学家的医生来进行。人类基因组计划的成果,使遗传检测技术能够更有效地检查出一些与基因有关的疾病,并且改进治疗方法。父母能够透过遗传咨询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的机率,以及如何避免或是改善这些症状。

    基因剂量(Gene dosage)会对人类的表现型产生庞大的影响,对于染色体中造成疾病的复写、省略与分裂等现象的形成拥有一定的角色。例如唐氏症患者(21号染色体为三体)有较高的比率得到阿兹海默症,可能是因为与阿兹海默症有关的类淀粉前趋蛋白基因(位在21号染色体上)的过度表现所致。而且相对而言,唐氏症患者中则有较低的比率得到乳癌,可能是因为肿瘤抑制基因(tumor-suppressor gene)的过度表现。

    专利问题/人类基因组 编辑

    24条染色体上的专利数目
    染色体编号
    基因数目
    专利数目
    1号
    2769
    504
    2号
    1776
    330
    3号
    1445
    307
    4号
    1023
    215
    5号
    1261
    254
    6号
    1401
    225
    7号
    1410
    232
    8号
    952
    208
    9号
    1086
    233
    10号
    1042
    170
    11号
    1626
    312
    12号
    1347
    252
    13号
    477
    97
    14号
    821
    155
    15号
    915
    141
    16号
    1139
    192
    17号
    1471
    313
    18号
    408
    74
    19号
    1715
    270
    20号
    762
    178
    21号
    357
    66
    22号
    106
    657
    X
    1090
    200
    Y
    144
    14

    3号 1445 307 由中国测定,从1999年9月开始,不到一年完成。其中包括与肺癌、卵巢癌、鼻咽癌等有关的基因。

    首张人类基因组立体结构图首张人类基因组立体结构图

    从1981年到1995年间,全世界共有1175件DNA序列的专利许可。早期的申请对象主要是机能已知的基因,后来原属于美国国家卫生研究院的克莱格·凡特,将2716件尚未了解功能的基因,反转录成cDNA型

    式,并且提交专利申请。这些申请受到了当时掌管NIH基因组部门的詹姆士·华生等许多科学家的反对,并且被专利局驳回。

    目前人们对于基因资讯是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性,因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高,因此与DNA有关的专利许可,在2001年之后已逐渐减少。到2005年4月为止,美国国家生计资讯中心所记载的基因资料中,有82%没有专利标示,另外有14%属于私人机构,3%属于公家单位。

    右表显示2006年时每条染色体上的基因数目与专利数目,由于有时候会有多个基因登记成一项专利;或者是一个基因拥有多项专利,因此表中的基因与专利不一定有一对一的关系。

    重要成果/人类基因组 编辑

    HGP自1990年10月正式启动至今已有7年多时间,这7 年所取得的成就使得人们不再像80年代后期那样对HGP 的可行性持怀疑态度,正如美国 HGP负责人 Francis Collins 所说的,我们已从人类基因组计划中学到最重要的一课是,这个计划是完全可以的。而且在HGP执行至今,人们发现在资金未能到达原定资助强度的条件下,已提前完成了原定的进度。HGP主要包括四项任务:⑴遗传图谱的建立;⑵ 物理图谱的建立;⑶DNA顺序测定;⑷基因的识别。具体来说这几年来有着如下四个方面的进展:

    遗传图谱

    遗传图谱是通过计算机连锁的遗传标志之间的重组频率来确定它们之间的相对距离。至1994年底,在法国和美国科学家共同努力之下,完成了应用RFLP 标志和可用PCR方法进行批量分析的微卫星DNA为标志,包含5826个位点,复盖400cM, 分辨率高达0.7cM的遗传图谱的制作。1996年3月法国科学家又报道了完全为微卫星标志构建的遗传连锁图,其中包括2335个位点,分辨率为1.6cM。这些工作提前完成了原定于1998年完成的分辨率为2~5cM的计划,不仅为进一步的物理图谱构建提供了重要的依据,还可应用这张遗传图谱,通过基因组扫描技术,对那些具有复杂性状的多基因病(如高血压、糖尿病、冠心病等)进行连锁分析,以完成这些疾病所涉及的易感基因的定位。

    物理图谱

    物理图谱用于确定各遗传标志之间的物理距离,其制作主要是通过大片段 DNA操作技术,对标志进行定序和距离测定,为基因的分离、识别和基因组DNA 顺序测定奠定基础。物理图谱的构建这几年也有了长足的进步:建立了以15086 个顺序标签位点为标志,分辨率达199kb的物理图谱和构建了由225个YAC 连续克隆重叠群组成的、复盖范围达整个人类基因组75%的物理图谱。此外, 应用放射杂交制图技术来制作物理图谱也在紧锣密鼓地进行中。

    DNA顺序测定

    人类基因组全部DNA顺序的测定是HGP的核心部分,在过去的几年中这方面也有了异常迅猛的发展。目前随着遗传和物理图谱工作的已经和即将完成,测序就成为今后10年工作的重中之重。在基因组计划上马之际,完成的最长的DNA顺序是250kb的巨细胞病毒顺序,花费了数年时间。而今,一个大测序中心可在一个月内完成一个细菌基因组(大于1Mb)的测序工作。到目前为止世界上已有L·Hood、B·Booe 和Sanger中心等三个研究小组完成了长度大于1Mb的人基因组顺序测定,其中包括T细胞受体区段、9号及22号染色体部分区段和Huntington舞蹈病基因区段。大规模DNA测序技术以及分析大片段DNA序列的生物信息技术的进步。对完成人类基因组全部核苷酸顺序测定起着决定性作用,目前的方法有待进一步改进乃至革命。预期全部人类基因组测序工作将于2005年之前完成。

    基因的识别

    HGP的重要内容之一,是识别全部人类基因即基因组中发生转录表达功能单位,并对其结构进行研究。目前常采用的策略有二:⑴从基因组DNA顺序中识别那些转录表达顺序即基因;⑵随机从cDNA文库中挑取克隆并进行部分测序。这些随机测出的部分cDNA顺序称为表达顺序标签(EST)。根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱即转录图。过去几年里许多重要疾病( 如脆性X综合症、 Huntigton 舞蹈病、Wilson氏病、多囊肾病)的致病基因被通过定位克隆技术克隆,而随着转录图中所定位的基因的密度和精度的提高,定位克隆技术将逐步被定位候选克隆法所取代。

    相关文献

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    扩展阅读
    1科技网:姜晨怡,从1%到中国人的个体化基因组研究
    2科技日报:中国参与国际人类基因组计划,2009年09月22日

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