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  • 侏儒综合征

    侏儒综合征是一种生长严重迟缓的罕见疾病,也称为「生长激素迟钝症候群」。侏儒综合征(Laron syndrome),又称莱伦氏综合征,

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    简介 /侏儒综合征 编辑

    侏儒综合征(Laron syndrome),又称莱伦氏综合征抄,又称生长激素迟钝症候群。

    病因 /侏儒综合征 编辑

    儿童生长迟缓的情况自,最常见的是生长激素不足所造成的。人类生长激素由脑下垂体分泌后互,须有「受体」结合,活化特定的蛋白(月每)动,才能将讯息传递而发挥功能;同时,生长激素会刺激肝脏分泌「类胰岛素生长因子」(IGF-1),执行促进生长及再生的功能。
      莱伦氏症候群(Laron syndrome)是一种生长严重迟缓的罕见疾病,也称为「生长激素迟钝症候群」。此症临床上可分为两型,第一型是由于生长激素的受体基 因的缺损或突变,导致生长激素的作用受到阻碍,属于体染色体隐性遗传模式,也就是说,如果父母双方均带有此隐性的基因缺陷,则每胎有四分之一的机率产下罹患此病的孩子。第二型则是生长激素受体后的缺陷,使讯息传导受到阻碍,无法产生足量的类胰岛素生长因子-1,或是造成类胰岛素生长因子-1本身的缺失。

    症状 /侏儒综合征 编辑

    莱伦氏症候群的病人在临床表现上有严重的生长迟缓,迷你的身材是同龄者等比例缩小,搭配上蓝色的巩膜,看起来就像是洋娃娃,他们不同于软骨不全症患者的头脸身体正常、四肢短小,也与透纳氏患者窄脸、短颈不一样。其他的症状有:骨龄延迟、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小、骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。
      从生化检查可以发现有低血糖(婴儿期)及胰岛素低下的情形;血浆中的生长激素通常会升高,但相同的病人数值差距却非常的大;类胰岛素生长因子-1的量会降低,和一般生长激素缺乏的患者不同。另外我们检测生长激素结合蛋白,可以发现第一型的患者数值较低,而第二型则正常。

    诊断 /侏儒综合征 编辑

    莱伦氏症候群目前在医学上大多是以临床特征来诊断,如骨龄测定、外观、生长情形……等,对于第一型通常也会用较低的生长激素结合蛋白(GHBG)来做诊断的依据,但诊断不能完全依靠生长激素结合蛋白的数值,因为在某些病人中,也曾发现此一数值是正常的。

    治疗 /侏儒综合征 编辑

    目前临床医学上,使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1(recombinant human IGF-1)来治疗,普遍来看有不错的疗效。因为它可以刺激成骨细胞生长,能增加骨质密度,刺激肌肉细胞生长和分化,防止肌肉蛋白质的降解,增加肌肉组织含量,并具有促进血液流通和细胞再生、提昇新陈代谢、增加人体整体体能的功能。对于婴儿照护方面,要注意多加以喂食,监测血糖以避免低血糖的情况发生。

    附图

     

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