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  • 假性副甲状腺低能症

    假性副甲状腺低能症(Pseudohypoparathyroidism)罕见病之一。

    编辑摘要

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    病因学 /假性副甲状腺低能症 编辑

     副甲状腺位于颈部的甲状腺后方,虽与甲状腺同属内分泌系统,但分泌不同的贺尔蒙,主掌不同的功能。副甲状腺的主要功能为分泌副甲状腺素(parathyroid hormone, PTH),促使钙离子自肠管、骨骼及肾小管等处释出到血液中,同时增加磷在尿中之排除,以维持血中钙与磷的平衡。副甲状腺体本身的发育不全或颈部手术的不慎切除,常是造成副甲状腺功能低下的主因。 

    假性副甲状腺低下症(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者,主要是因为20q13.2位置上Gαs蛋白基因(guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1; GNAS1)的缺陷,导致Gαs蛋白的表现异常,造成副甲状腺素(PTH)应该发挥作用的标的器官,对PTH产生了阻抗性(resistance)。[1]

    假性副甲状腺低下症依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的临床表征,可再分为三型:PHP type Ia, PHP type Ib及伪-假性副甲状腺低下症(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。 

    发生率 /假性副甲状腺低能症 编辑

     根据临床个案的回溯统计,日本于1997年估算该症的发生率约百万分之3.4。但目前未有全球发生率的统计或好发特定种族的相关研究。 

    临床上表征 /假性副甲状腺低能症 编辑

     患者由于Gαs蛋白异常,无法对PTH的指令产生反应,使得PTH无法在标的器官发挥作用,造成血中的PTH值升高,导致低血钙及高血磷;患者可能因此产生感觉异常(paresthesia)、肌肉痉挛、僵直、抽等症状。此外,依疾病分型有以下不同的临床表征: 

    PHP-Ia:
    此型患者会有身材短小、肥胖、圆脸、皮下骨化现象和短指(尤其是掌部与跖部)等特征,因此又称为Albright遗传性骨发育不全症(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。 

    由于此症是因为Gαs蛋白异常所致,其它与Gαs蛋白有关的激素亦可能出现功能不足的症状;这些与Gαs蛋白有关的激素包括:促甲状腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、升糖素(glucagon)等,可能因此造成甲状腺功能低下及不孕等问题。 

    P-PHP: 
    通常是表现在PHP-Ia患者的后代亲属上,此型患者只有AHO的临床表征,且不会有其它内分泌激素的异常。 

    PHP-Ib: 
    此型患者没有AHO的临床表征,也没有其它内分泌激素的异常。患者主要为肾脏对PTH产生阻抗性,造成低血钙的症状;同一家族内可能严重度不一。 

    遗传模式 /假性副甲状腺低能症 编辑

     位于20q13.2位置上的与Gαs蛋白基因(GNAS1),只有单一条染色体会有菜单现产生Gαs蛋白,另一条染色体则受到调控而不表现。因此当GNAS1基因发生缺陷时,便会致病。患者生育下一代时,会以体染色体显性遗传的模式传递下去,因此每一胎不分性别会有1/2的机率罹病。 

    诊断 /假性副甲状腺低能症 编辑

     实验室检查: 
    除监测患者血中钙及磷的数值外,在疾病分型上,患者需同时检测TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、升糖素(glucagon)等。 

    X光摄影检查: 
    若出现AHO,可发现患者手掌的末端指骨第四与第五节异常的短,也可能出现软组织的骨化现象。 


    基因检查: 
    可抽血经分子生物技术,检测是否带有GNAS1的缺陷基因。 

    治疗与预防 /假性副甲状腺低能症 编辑

    治疗
    治疗目标为维持患者体内钙与磷的平衡,平时患者需口服钙片与活性型维生素D3(Calcitriol),并定期抽血监测。当发生严重低血钙时,可经静脉注射补充钙,但速度不可过快,以免造成心脏的传导异常。 

    预后
    患者平时活动及饮食均不受限,若能及早诊断及治疗,维持血中钙磷的平衡,除了可预防低血钙及高血磷的发生,并可增加骨头的再形塑(bone remodeling),维持正常的骨密度。 

    附图

     

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    参考资料
    [1] ^ 引用日期:2012-06-27
    开放分类 我来补充
    疾病 罕见病

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