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  • 先天性四肢切断综合征

    “先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome),这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病,患者天生就缺手缺脚,是一种罕见的肢畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”(thalidomide)的一种副作用而更为人们所知。

    该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。

    编辑摘要

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    概述 /先天性四肢切断综合征 编辑

    “先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome),这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病,患者天生就缺手缺脚。是一种罕见的肢畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”(thalidomide)的一种副作用而更为人们所知。

    病因 /先天性四肢切断综合征 编辑

    研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

    临床表现 /先天性四肢切断综合征 编辑

    该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。

    正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。

    诊断 /先天性四肢切断综合征 编辑

    根据孕期病史,患儿的症状体征可明确诊断。

    治疗 /先天性四肢切断综合征 编辑

    无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

    研究 /先天性四肢切断综合征 编辑

    1959年12月,西德儿科医生Weidenbach首先报告了一例女婴的罕见畸形。1961年10月,在原西德妇科学术会议上,有三名医生分别报告发现很多婴儿有类似的畸形。这些畸形婴儿没有臂和腿,手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。医学研究表明,"海豹胎"的病因,是妇女在怀孕初期服用"反应停"(酞胺哌啶酮)所致。反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成,1956年进入临床并在市场试销,1957年获西德专利,这种药物治疗早孕期间的孕吐反应,有很好的止吐作用,对孕妇无明显毒副作用,相继在51个国家获准销售。从1956年反应停进入市场至1962年撤药,全世界30多个国家和地区(包括我国台湾省)共报告了"海豹胎1万余例,各个国家畸形儿的发生率与同期反应停的销售量呈正相关,如在西德就引起至少6000例畸胎,英国出生了5500个这样的畸胎,日本约1000余例,台湾省也至少有69例畸胎出生。只有美国,由于官方采取了谨慎态度,没有引进这种药,因此,除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外,基本没有发生这样病例。反应停所造成的胎儿畸形,成为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件,至今仍有法律纠纷。反应停是第一个被明确为人类致畸的药物。此后全世界进行了大规模的药物致畸的研究,结果发现了不少药物有不同程度的致畸作用。

    反应停对人与动物的一般毒性极低,如服用14克并不使人死亡。但其可选择性地作用于胚胎,对胚胎的毒性明显大于母体,其对胎儿的致畸作用可高达50%一80%,如在妊娠第3--8周服用,其后代畸形发生率可高达100%,对人胚胎的致畸剂量为1毫克/千克 。
      通过对数十种不同种属动物进行的致畸试验表明,反应停对大约15个种属的动物有不同程度的致畸作用,并且致畸作用有明显的种属差异。小鼠和大鼠的大部分种系不敏感。家兔的几个种系和绝大部分灵长类动物较敏感,并可观察到与人相似的缺肢或短肢畸形。在敏感期给母猴一次剂量反应停,可使其胎儿100%发生海豹肢畸形儿。
      有关研究表明,反应停对胚胎的毒性,有明显的时间性,即敏感期。在不同的孕期服用反应停,可引起不同的畸形。如停经后34一38天(受孕第20一24天)服药,可引起无耳畸形与颅神经的畸形;如停经后36一45天服药,可引起心脏与血管的畸形;而缺臂、短脚则是在停经后38一47天服药所致;但在停经50天后服药,一般不会引起畸形。研究结果表明,反应停造成的胎儿畸形,主要不是药物的毒性,而是药物的强烈致畸作用 。

    预防 /先天性四肢切断综合征 编辑

    做好围生期保健,合理用药,避免接受辐射,加强产前检查。

    附图

     

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