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  • 先天性无痛无汗症

    先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。这种病表现为痛觉丧失、无汗,由此,患者常有自残行为及身体损伤,又因汗腺发育不良、体温调节失调,导致反复发热。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 先天性无痛无汗症

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    疾病简介/先天性无痛无汗症 编辑

    先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。

    临床症状/先天性无痛无汗症 编辑

    主要表现为:(1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 (2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。(3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。(4) 智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。(5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。(6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

    患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复,由于成人病例极罕见,临床资料缺乏,难以定论。2010年6期《中华皮肤科杂志》报道国内首例“先天性无汗无痛症痛觉恢复”病例,可供参考。

    诊断依据

    痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检辅助诊断,皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。

    发病机制

    现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22),其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。

    近年来,国内外对NTRK 1的分子水平进行了深入研究,基因突变的证据可以用来确诊。中国医学科学院基础医学研究所刘彦山、赵秀丽、杨威等对NTRKl基因致病有较深入研究。

    鉴别诊断:

    先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗,脱发,缺牙三联症,部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗,牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常,其遗传类型大多为性联隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,与先天性无汗无痛症可资鉴别。

    治疗及预后:

    先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。

    患儿心理研究

    心理学家(许淑莲、杨治良等,1984)看到国内三例有关先天性无痛症的报导,于是就检索国内外有关研究和文献,并未发现心理学上有这项研究,这样,想到了从心理学的角度研究无痛儿。其中有一位女孩,当时她只有十岁,是个三年级的学生。她看上去模样端正、活泼可爱。对她进行智力测验,结果属于正常偏低。对她情绪特点进行调查,发现她对一般恐惧的反应与正常的儿童一样,如怕看电影里的紧张恐怖镜头,看见小狗、小毛虫也会害怕。但对与身体损伤有关的恐俱与正常儿童不同。这些研究进一步揭示了先天性无痛儿的心理特点。【参考《实验心理学》,张治良,浙江教育出版社,第一章第二节】

    典型病例/先天性无痛无汗症 编辑

    2012年8月3日,报道一名6岁无痛无汗症患儿,把自己半截手指咬掉后严重感染,左手食指被截掉一半。像出现这种情况的家庭,如果再生育子女,仍可能发病。

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