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  • 先天性痛觉不敏感合并无汗症

    先天性痛觉不敏感合并无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。

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    简介/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑

    先天性痛觉不敏感合并无汗症是一遗传性感觉不敏感与自主神经性病变的罕见类型。临床表徵包括无汗症、角膜溃疡,痛觉缺乏等。其遗传方式为常体染色体隐性遗传,而致病基因位於第一号染色体1q21-q22的位置。先天性痛觉不敏感合并无汗症(CIPA)是一种先天性疾病,患者无法感觉到痛苦和冷热。此外,他们也无法排汗,体温容易过高。由于感觉不到痛苦,患者经常弄伤自己。无痛感症患者通常活不过25岁,主要原因就于体温过高导致的并发症。

    临床症状/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑


    主要表现为:

    (1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 

    (2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

    (3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

    (4) 智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。

    (5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

    (6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

    (7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
    患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复,由于成人病例极罕见,临床资料缺乏,难以定论。2010年6期《中华皮肤科杂志》报道国内首例“先天性无汗无痛症痛觉恢复”病例,可供参考。

    诊断依据/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑

    痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检辅助诊断,皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。

    发病机制/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑

    现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22),其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。
    近年来,国内外对NTRK 1的分子水平进行了深入研究,基因突变的证据可以用来确诊。中国医学科学院基础医学研究所刘彦山、赵秀丽、杨威等对NTRKl基因致病有较深入研究。

    鉴别诊断:/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑

    先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗,脱发,缺牙三联症,部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗,牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常,其遗传类型大多为性联隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,与先天性无汗无痛症可资鉴别。

    治疗及预后:/先天性痛觉不敏感合并无汗症 编辑

    先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。

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    扩展阅读
    1GA医学杂谈303 - 先天性痛觉不敏感合并无汗症
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    罕见病

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