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  • 先天性高乳酸血症

    先天性高乳酸血症,又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重複而致病;若因nDNA缺失,可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 先天性高乳酸血症

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    概述/先天性高乳酸血症 编辑

    先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递,其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快,伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍,同时智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,血中乳酸明显增多(可达60~280mmol/L),严重的代谢性酸中毒(pH<7),血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相应地增高。据研究,本型的病因是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏。有时需与婴儿期各种继发性乳酸中毒相鉴别。

    其他有机酸代谢病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脱羧基缺乏),高B-丙氨酸血症,非酮症性高甘氨酸血症,家族性甘氨酸尿症,高肌氨酸血症,肌肽血症等。

    饮食原则/先天性高乳酸血症 编辑

    高油脂及少糖类。

    每天吃炸鸡、起司,即使吃青菜,也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱,却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外,还必须严格控制饮食,经由营养师调配的菜单中,脂肪占六十%,糖类则在二十%以下,与一般人恰恰相反,他们必须每天吃下大量的油脂维持身体能量,对普通人来说较健康的五榖类、水果、青菜,反而有害。

     

    遗传模式/先天性高乳酸血症 编辑

    以现有的资料来看,美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活,盛行率至少有1,000位个桉,但是有低估的可能。

    遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重复而致病;若因nDNA缺失,可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。

    症状/先天性高乳酸血症 编辑

    一般而言,如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency),或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes),于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的,及运动神经的发展迟缓。然而有些患者,尤其是那些带有粒线体DNA突变的患者,直到成年才会表现出疾病特徵或症状。有上述酵素缺陷的孩童患者,严重者通常在新生儿期会出现勐爆性高乳酸;轻微者可能呈现轻度至中度的高乳酸血症(<5mmol/L),或呈现正常静脉乳酸值。这些患者容易受到环境压力的影响,诸如:感染或气喘,可能突然发生急性酸代偿机能减退,及威胁生命的乳酸中毒。

    先天性高乳酸血症会影响多重器官系统,不论基本的生化缺陷,其临床表现是相当多变及不可预测的,患者可能除了明显的临床症状之外,也有一些典型的状况,如:低张力、运动失调与进行性神经退化,脑部发育异常及小脑;或是多器官衰竭现象如:抽筋、糖尿病、内分泌缺乏、偏头痛、早期听力丧失、呕吐、腹泻、便秘、肝脏衰竭、失明、肾小管酸中毒及肾脏功能异常、心脏衰竭、周边神经病变等症状,可能以不同程度及时间出现于患者身上。

    诊断/先天性高乳酸血症 编辑

    由于组织缺氧或是感染等原因,出生后短时间内产生严重酸血症之患者,可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症;较轻微的患者,其血中乳酸值可能持续频繁地升高,或是偶尔升高;脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高,因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片,偶尔以肝脏切片,进行酵素或分子遗传检验,作进一步的诊断及分类。神经影像学检查可协助诊断与追踪,不适合用于生化或分子遗传确认诊断。

    治疗/先天性高乳酸血症 编辑

    目前对于先天性高乳酸血症尚无良好且有效的治疗方式,依照患者病情给予支持疗法,甚至有些症状也无法改善;临床上曾给生物素酵素(biotindase)缺乏患者大量生物素,或是给予丙酮酸去氢酶缺乏患者大量维生素B1治疗;严重高乳酸血症患者在急性期可以重碳酸盐或是其他硷基来导正酸中毒情况。肉硷、维生素B1、生物素、硫辛酸(lipoate)、维生素B2、Coenzyme Q或维生素K、维生素C或维生素E也曾使用于治疗上。若有抽筋或是心脏衰竭,则需使用抗抽筋或心脏衰竭药物治疗。

    目前有一种降低乳酸的药物dichloroacetate (DCA),认为可以治疗此症,碍于更精确的药物评估,在美国尚未问市。

    预后/先天性高乳酸血症 编辑

    此症之临床表现多样化,个桉间之差异性也颇大,例如就发生年龄而言,可自新生婴儿至成年期,预后因人而异,愈早发病者,预后愈不好,因此须按照患者病情而给予适当的治疗与照护,以协助患者于病程中有良好生活品质及预后。  

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