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  • 先天性高免疫球蛋白E症候群

    先天性高免疫球蛋白E症候群是一种免疫功能缺陷疾病,是以体染色体显性或隐性的方式遗传到下一代。我们身体的免疫系统彼此精密的调控,互相影响,发挥抵抗外来病原体的功能。罹患先天性高免疫球蛋白E症候群的患者,并不是因為控制免疫球蛋白E(IgE)製造的基因出现缺损,而是因為能抑制IgE製造的一种细胞激素--丙型干扰素(Interferon-γ)无法被T淋巴球分泌出来,导致IgE不断被製造出来。丙型干扰素是人体抵抗外来病原体很重要的细胞激素,一旦因為基因缺陷导致免疫功能异常,就会造成病童抵抗力下降,容易遭到外来细菌感染。

    编辑摘要

    目录

    致病机转/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    目前对致病机转尚未完全了解,由于复发性感染为此病的特色,研究焦点集中于对基本免疫缺陷的确认。IgE大量的升高促使朝向IgE调节方面的研究。过多的IgE产生与细胞激素的不正常有关,因Th1细胞与Th2细胞功能不平衡造成干扰素-γ与细胞间白素-4产生异常。干扰素-γ与细胞间白素-4彼此间有负回馈路径存在。细胞间白素-12因具调高干扰素-γ反应以应付包括金黄色葡萄球菌及念珠菌菌种的病原体感染。  

    症状/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    先天性高免疫球蛋白E症先天性高免疫球蛋白E症

    通常自婴儿时期即出现症状,但往往直到幼年时期才被确诊。  
    皮肤特征 
    异位性皮肤炎:几乎所有患者小时候皆有搔痒、丘疹的病史。 
    间歇性葡萄球菌脓疡:因不会出现红、热、痛征象故称冷性脓疡。 
    慢性念珠菌的黏膜皮肤感染、灰指甲。  


    全身性特征/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    复发性支气管炎:复发性带痰液的咳嗽,金黄色葡萄球菌或流感嗜血杆菌肺炎通常与肺囊肿的发展有关。 

    其他感染:如细菌性关节炎、骨折处的葡萄球菌骨髓炎。 

    乳齿滞留:发生在某些患者,影响永久齿生长。 

    骨骼关节问题:容易骨折,常因外伤引起。许多患者在十多岁时发生脊椎侧弯。 

    脸部特征:粗糙的面容、突出的额头、深陷的眼睛、宽阔的鼻梁。

    诊断/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    实验室诊断

    血清免疫球蛋白IgE浓度增高:正常范围约在100 IU/mL以内,极大多数患者可高达2000IU/mL以上。 
    血清嗜酸性白血球过多:从全血球分类计数得知。 
    中性白血球趋化性缺陷:部分患者的嗜中性白血球趋化性降低,藉缺陷嗜中性白血球趋化性测试得知。  

    影像诊断

    肺部影像检查:藉由X光摄影、电脑断层检查发现复发性肺部感染、肺囊肿。 
    牙齿X光摄影:显示牙齿发育状况。  

    治疗/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    药物治疗的主要目的在于除去感染、减少发病率、预防合并症。使用药物包括:抗生素、抗霉菌剂、抗病毒剂。有时皮肤感染需行手术切除引流脓疡,并投予抗生素静脉输注治疗。患者通常对治疗效果的反应较为缓慢,复原时间比常人做相同治疗的时间还要长。严重感染时,予免疫球蛋白静脉输注,有助于建立短暂的免疫防卫系统。  

    预后/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    多数患者在定期追踪与接受适当治疗下,可存活至五十岁以上。因重复性感染,扩散至全身引发败血症为常见的死因。  

    预防/先天性高免疫球蛋白E症候群 编辑

    平日养成良好的卫生习惯,预防性投予抗生素,清楚明了与辨识早期感染的征象,以期早期治疗,避免长期的合并症。由于一般正常发炎所引起的反应不见得会发生在患者身上,故轻微的局部疼痛需考虑受感染的可能性。患者比常人容易有脊椎侧弯的倾向,定期侦测脊椎侧弯倾向以便早期非侵入性治疗的介入,避免脊椎侧弯的持续进展。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-07-14

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