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  • 先天结缔组织异常

    先天性结缔组织病有马凡氏综合征‘M耐。、街n由ome)、同型耽氨酸尿症(HOm。勺stinur句、全身弹力纤维发育异常症〔t既ler。一Danlos,5 Syndro刀Qe)、成骨不全症黑酸尿病(Alk,协。nu:纽)、假性弹性黄色瘤病(Grooblad一S七randbe馆一Tourai二e,s日yndrome)、脂肪软骨营养不良症(Hurle:,s街ndrom。)、马奇山尼氏综合征(Marche-日a过,3 Sy几d℃。m的等。这些疾病均属少见病,具有遗传倾向,但由于来源于中胚叶间充细胞所形成的结缔组织遍布周身,因此常表现多脏器损害,涉及临床各科,由于缺乏系统知识,诊断常有局限性,缺乏全面检查,致使部分病例长期不能确诊。

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    内容介绍:/先天结缔组织异常 编辑

    罕见遗传疾病个案 
    全身皮肤青紫与疼痛~小君一路辛苦走来 
    君君一出生不到几个月,皮肤上即出现青紫的病徵,当时医术不像现今发达,医生表示有可能是患了一种叫「紫斑症」的疾病。因此幼儿时期的她,在父母的保护下,被限制不可以外出和小朋友玩,出门必须穿上长袖、长裤全副武装。 
    长久的记忆以来,身上的青紫似乎不曾一天消逝过,求学时期的体育课和军训课是她最害怕的课程,老师当时不清楚她的疾病,勉强上这些课的结果,总是落到全身青紫瘀血的下场,既疼痛又难堪,可是她一直不知道自己為什麼会这样?到底患了什麼疾病? 
    高中毕业那年,拿到血液检查「正常」的报告,长年担心的父亲脸上出现一抹微笑,直嚷著总算放下一颗心中大石。当时的君君也这麼认為,但是两年后,脚膝关节常不预警的脱臼,常会因為下个阶梯、一个小跑步摔倒,甚至很平常的在路上行走,都会没有理由的跌坐在地,脚膝关节以下全部瘀青、发炎、肿大。 
    这三十多年来,君君走的何其辛苦,全身无时无刻、无预警的在受伤,曾怨父母,也怪上天不公平,但回首来时路,看到了父母的辛苦和无悔的付出,大儿子平安出生也没有遗传到她的病症,感受到老天爷的厚爱,才渐渐释怀了。 
    如今政府已将第四型列為公告罕见疾病,让同样在受病魔磨难的病友,可以有一个基本的保障。 

    先天结缔组织异常/先天结缔组织异常 编辑

    先天性结缔组织异常,其特徵為皮肤的高伸展性与关节活动范围较一般人来的大。现今已分為十一型,每一型都有不同的临床特徵、遗传型式与特殊的生化结构缺损,患者以第一、二、三型者居多,目前只有第四型列入政府公告的罕见疾病。 此一疾病又称作「鬆皮症」,其主要症状為关节宽鬆,皮肤表皮光滑柔软,且较易拉伸长。受伤或手术后形成的疤痕会出现像「香烟纸」的样子及產生肌肉骨骼异常的现象。 
    第四型又称血管型(vascular type)其特徵包含:鼻子较小且纤细、皮肤很薄,容易看到皮下的血管以及瘀血、中风,也是肠子、子宫、动脉破裂的高危险群。第四型患者须利用分析皮肤细胞中的第三型(III)胶原纤维细胞来作诊断,其遗传机制,过去认為是体染色体隐性遗传,现在有一些学者则认為是体染色体显性遗传疾病。 
    目前没有特殊的治疗方法。第四型患者及其家属需要定期接受超音波检查以便早期发现动脉瘤,同时也需特别注意自身血压的高低,避免高血压情况发生。另外,当有出现明显的腹痛时,须立即求诊并评估是否有肠子穿孔或肠胃动脉破裂的危险性。由于第四型的孕妇其怀孕时可能会有子宫破裂、出血及其它併发症,因此均应接受「剖腹產」。  
     

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