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  • 出生缺陷

    出生缺陷所属现代词,指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

    编辑摘要

    目录

    概念/出生缺陷 编辑

    出生缺陷出生缺陷

    出生缺陷也称为先天异常,先天畸形。它包含两个方面:

    一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。

    二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病白血病青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。[1][2]

    现状/出生缺陷 编辑

    出生缺陷出生缺陷

    根据世界卫生组织估计,全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%,中等收入国家为5.57%,高收入国家为4.72%。[3]

    美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生,其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡,另有2000名在末满周岁前死亡,剩下的92000到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响,患有各种疾病或残疾。

    中国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%~40%的患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。[4]

    类型/出生缺陷 编辑

    出生缺陷出生缺陷

    1、整胚发育畸形

    2、胚胎局部发育畸形

    3、器官和器官局部畸形

    4、组织分化不良性畸形

    5、发育过度性畸形

    6、吸收不全性畸形

    7、超数和异位发生性畸形

    8、发育滞留性畸形

    9、重复畸形

    易发人群/出生缺陷 编辑

    1、准妈妈年龄在35岁以上者;

    2、孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

    3、孕早期部分微量元素缺乏,特别是叶酸缺乏者;

    4、孕早期接触过X线等有害物质者;

    5、孕早期用药未经医生指导。

    发生原因/出生缺陷 编辑

    出生缺陷出生缺陷

    出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有两个方面:

    一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

    二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。

    据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%~25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

    已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:

    第一类是孕期微量营养素的缺乏,主要指碘缺乏和叶酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病叶酸缺乏造成神经管畸形。

    第二类是致畸因素,重要的有孕期感染,许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。

    第三类是遗传因素,多基因缺陷如先天性心脏病神经管畸形唇腭裂等。[2]

    危害/出生缺陷 编辑

    1、死亡大幅升高。据卫生部的资料,中国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5~1/4,减少人均期望寿命3.5岁。

    2、出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。

    3、出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸,带来极为沉重的社会和经济负担,将有损于提高人口素质。

    诊断/出生缺陷 编辑

    应做产前诊断者

    六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷

    (1)曾生育过严重畸形儿的孕妇。

    (2)多次自然流产、死胎、死产的孕妇。

    (3)孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者。

    (4)长期处于污染环境。

    (5)羊水过多或过少者。

    预防/出生缺陷 编辑

    出生缺陷出生缺陷

    1、加强有关预防出生缺陷知识的宣传,使大家都有一定的出生缺陷预防知识;

     2、禁止近亲婚配;

     3、怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕胶咨询和检查;

     4、怀孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素;

     5、加强产前筛查;

     6、加强产前诊断;

     7、加强新生儿筛查;[5]

     8、加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理;

     9、提倡六优:优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

    干预/出生缺陷 编辑

    出生缺陷干预分三级:

    一级干预是防止有缺陷胚胎的形成;

    二级干预是阻止缺陷儿的出生;

    三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。 

    相关文献

    参考资料
    [1]^引用日期:2012-09-12
    [2]^引用日期:2012-09-12
    [3]^引用日期:2012-09-12
    [4]^引用日期:2012-09-12
    [5]^引用日期:2012-09-12
    扩展阅读
    1搜狐健康,警惕出生缺陷七大元凶,2007年08月20日09:32
    2搜狐健康,研究发现:五类人最易发生新生儿出生缺陷,2007年09月17日08:21

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