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  • 半乳糖血症

    半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

    半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

    2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,半乳糖血症被收录其中。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 半乳糖血症 外文名: galactosemia
    病原学: 遗传学 临床表现: 出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大
    并发症: 抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化 就诊科室: 儿科
    发病部位: 腹部 常见病因: 1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏

    目录

    病因/半乳糖血症 编辑

    经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

    临床表现/半乳糖血症 编辑

    半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。

    1.急性病程

    多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

    2.轻型病程

    多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

    3.其他

    如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

    检查/半乳糖血症 编辑

    1.实验室检查

    (1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。

    (2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

    (3)血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。

    (4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

    (5)红细胞1-磷酸半乳糖测定。

    (6)半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

    (7)非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

    2.辅助检查

    (1)B超 依据临床表现选做B超。

    (2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

    (3)半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。

    诊断/半乳糖血症 编辑

    诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。

    如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。

    鉴别诊断/半乳糖血症 编辑

    注意与婴儿肝炎综合征的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。

    并发症/半乳糖血症 编辑

    儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹腔积液,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。

    治疗/半乳糖血症 编辑

    1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

    2.抗生素

    对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。

    预后/半乳糖血症 编辑

    患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

    相关文献

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    扩展阅读
    1半乳糖血症介绍

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