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  • 卡恩斯-赛尔综合征

    卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-Sayre Syndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部 、咽部 、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 卡恩斯-赛尔综合征 外文名: Kearns-Sayre Syndrome
    别名: 眼脑体综合征 病原学: 线粒体mtDNA的缺失;偶尔也可见到某些碱基序列的重复
    传染病: 传播途径: 自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。
    临床表现: 面部 、咽部 、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小 疫苗预防:
    发病部位: 肌肉
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    发病机制/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSS mtDNA的缺失还有两个特点:

    (1)不同的组织缺失的mtDNA 比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。

    (2)缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。[1]

    卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素。[2]

    发病率/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    到1992年,世界上报道的KSS患者总共有226例,是一种罕见的疾病,[3] 有数据显示卡恩斯-赛尔综合征发病率大约为1/100,000-3/100,000。[3]

    临床表现/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    KSS综合征的临床症状复杂 , 其最为典型的临床特点是一组三联征表现:

    红色纤维体样本红色纤维体样本[4]

    ①在<20岁的人群中发生;

    ②慢性进行性眼外肌麻痹 ;

    ③视网膜色素变性 。

    KSS还常常有一些其他相关的特征如:双侧的感音神经性聋、吞咽困难、心脏传导阻滞或共济失调;肌病、肌张力异常、内分泌异常(如:糖尿病、生长迟缓/身材矮小、甲状旁腺功能减退以及少见的非自身免疫的阿蒂森病、痴呆、白内障、近端肾小管酸中毒、脑脊液蛋白含量升高(>1000 mg/L)等等。由此可见, KSS可以累及多个器官和系统。由于KSS的患者有耳聋症状 , 因此被认为此病是一种综合征性耳聋。[1]

    诊断/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    在疾病的诊断上主要是以分子生物技术,检测粒线体的mtDNA是否有缺陷,约90%的KSS患者可因此找到突变点,在疾病症状的评估及追踪上,需接受相关的实验室及影像学检查。

    实验室检查

    脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL)

    血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高

    检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值

    影像学检查

    核磁共振:以评估脑部的损伤状况

    心电图检查:可能出现心脏PR间距的传导异常

    多焦视网膜电图(Electroretinography):以评估视网膜的退化程度[5]

    确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。[1]

    治疗/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    目前还没有针对KSS的特异疗法。由于 KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复 , 所以根治KSS的办法应该是基因治疗, 例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型 mtDNA 的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率 。

    给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮 、泛醌)可能会有改善症状的作用。

    另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助。[1]

    其他名称/卡恩斯-赛尔综合征 编辑

    KSS 还有其他几种名称 :
    ①眼肌麻痹,视网膜色素变性及心肌病

    ②眼脑体综合征

    ③眼肌麻痹阳性综合征

    ④ 线粒体细胞病

    ⑤ 进行性眼外肌麻痹及碎红纤维

    ⑥慢性进行性眼外肌麻痹及肌病[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-04-17
    [2]^引用日期:2015-04-17
    [3]^引用日期:2015-04-17
    [4]^引用日期:2015-05-13
    [5]^引用日期:2015-04-17
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