• 正在加载中...
  • 原发性单克隆免疫球蛋白病

    原发性单克隆免疫球蛋白病(primary monoclonal immunoglobulinopathy)称为“原因不明的单克隆免疫球蛋白增多症”,同时也被称为“良性单克隆免疫球蛋白病”(benign monoclonal immunoglobulinopathy )或“意义不明性单克隆免疫球蛋白病”(monoclonal immunoglobulinopathy of unknown significanceMIUS)。其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病,单克隆免疫球蛋白水平升高有限,且不引起任何临床症状

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 原发性单克隆免疫球蛋白病 外文名: primary monoclonal immunoglobulinopathy
    就诊科室: 内科

    目录

    疾病概述/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    原发性单克隆免疫球蛋白病克隆
    原发性单克隆免疫球蛋白病称为“原因不明的单克隆免疫球蛋白增多症”,同时也被称为“良性单克隆免疫球蛋白病”(benignmonoclonalimmunoglobulinopathy)或“意义不明性单克隆免疫球蛋白病”(monoclonalimmunoglobulinopathyofunknownsignificanceMIUS)。其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病,单克隆免疫球蛋白水平升高有限,且不引起任何临床症状。

    流行病学:
    欧美等国对大量正常献血者及不同年龄组正常人进行了血清蛋白电泳研究,发现本症在成人中的罹患率为0.1%-1.0%其罹患率随年龄增长而增长在年过70岁人群中罹患率增至3%而在年过80岁老年人的罹患率可达10%黑人发生率高于白人。

    疾病病因/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    原发性单克隆免疫球蛋白病病毒
    病因尚不明了。病毒细菌、肿瘤、自身抗原等作为抗原刺激,导致单克隆B细胞-浆细胞过度增生并分泌单克隆免疫球蛋白的学说并未得到证实。

    发病机制:
    本病的单克隆B细胞-浆细胞增生有限,一般保持在1×1011细胞数之下且不抑制正常造血细胞增生,不抑制B细胞-浆细胞正常分化和免疫球蛋白分泌,也不引起溶骨病变细胞形态与正常成熟浆细胞无异。因此,本症的单克隆B细胞-浆细胞增生与恶性浆细胞病(如多发性骨髓瘤)的单克隆B细胞-浆细胞恶变增生在量与质上均不相同。

    临床表现/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    原发性单克隆免疫球蛋白血症本身并不引起任何临床症状或体征。患者多因体检或患其他无关疾病进行检查时发现单克隆免疫球蛋白增多,有些患者因血沉增快而作进一步检查发现本症。本症的单克隆免疫球蛋白增高水平有限,且保持多年基本不变。免疫球蛋白分型以IgG最多见,约占2/3,余为IgA、IgM或轻链型。冷凝集反应可为阳性。

    疾病诊断/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    诊断
    诊断本症应符合下列条件:①无临床症状或体征;②无贫血无骨质破坏、无正常免疫球蛋白减少;③血清中单克隆IgG<30g/L或单克隆IgA<15g/L、IgM<15g/L轻链型尿本-周蛋白<lg/24h。少数病例系双克隆或三克隆性;④骨髓中浆细胞<10%且形态正常。符合上述条件且需随诊3年以上无变化者方可诊断本症。

    鉴别诊断:
    本症须与继发性单克隆免疫球蛋白血症、恶性浆细胞病Waldenstrom巨球蛋白血症鉴别,尤应与多发性骨髓瘤鉴别(表1)。

    原发性单克隆免疫球蛋白病原发性单克隆免疫球蛋白病

    需要指出的是本症与“骨髓瘤前期”的鉴别比较困难骨髓瘤前期(pre-myeloma)是指部分多发性骨髓瘤患者血中出现单克隆免疫球蛋白数年甚至十余年而不出现多发性骨髓瘤临床表现,度过骨髓瘤前期后方有多发性骨髓瘤临床表现由于骨髓瘤前期无骨髓瘤临床表现,故不能应用表中所列各项作为鉴别指标。

    几种检查有助于鉴别本病与骨髓瘤前期:
    ①测定浆细胞DNA合成率,即浆细胞标记指数(PCLI)。将骨髓与3H标记的胸腺嘧啶核苷孵育,计数500个浆细胞,计算标记浆细胞所占浆细胞总数的百分比本症的PCLI为正常(0-0.4%)骨髓瘤前期常≥0.4%;
    ②骨髓瘤前期60%以上浆细胞含有“J”链而本症含“J”链的浆细胞少于35%;
    ③血清β2-微球蛋白在本症为正常,而在骨髓瘤前期常高于正常水平;
    ④单克隆免疫球蛋白水平在本症可保持多年基本不变,而在骨髓瘤前期可呈缓慢上升趋势在临床实践中,强调对本症患者进行长期随诊,定期检查上述各项指标,尤其是简单易行的③和④项,将可对本症与骨髓瘤前期作出鉴别。

    疾病检查/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    原发性单克隆免疫球蛋白病原发性单克隆免疫球蛋白病
    实验室检查:
    1.外周血、血常规与伴有相关疾病有关红细胞血红蛋白白细胞血小板正常或稍低。
    2.血清蛋白检查血清蛋白电泳显示在γ区或快γ区、β区有M蛋白M蛋白浓度一般低于3g/L(IgG<2g/L,IgA、IgM<lg/L),免疫电泳显示M蛋白多为IgG型其次为IgM、IgA,IgD罕见。轻链以κ链为主。
    3.尿本-周蛋白多为阴性或少量。
    4.血沉可增快。
    5.骨髓检查骨髓涂片检查大致正常范围,浆细胞可稍增多,但形态上接近正常,数量<10%。

    其它辅助检查:
    根据病情,临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线CT、生化血糖等检查。

    相关检查:

    1、血红蛋白
    检查名称:血红蛋白
    别名:Hb
    正常值:血细胞自动分析仪、氰化高铁血红蛋白法:

    初生儿:180~190g/L(18~19g/dl);成人:男性120~160g/L(12~16g/dl);女性110~150g/L(11~15g/dl)。

    临床意义:

    (1)增多:

    ①生理性变化:新生儿高山地区居民、剧烈体力劳动或体育运动、超力型人等。

    ②病理性变化:

    A.红细胞增多症(继发性或相对性):大量脱水所致血液浓缩(剧烈呕吐、频繁腹泻、多汗、多尿、严重灼烧、长期禁食者)、机体长期缺氧(紫绀型先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性高山病、严重肺气肿)、慢性一氧化碳中毒等

    B.真性红细胞增多症。

    (2)减少:

    ①生理性变化:妊娠中后期的稀血症。

    ②病理性变化:

    A.失血性贫血:内脏出血、血友病血小板减少性紫癜等。

    B.溶血性贫血:先天性溶血性贫血(地中海贫血蚕豆病、先天性非球形红细胞贫血、先天性溶血性黄疸等),后天获得性贫血(自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、红细胞碎片综合征、药物性溶血性贫血:奎宁、奎尼丁、非那西丁等,药物性溶血性贫血:苯、铅砷等,感染性溶血性贫血)等。

    C.造血不良性贫血:缺铁性贫血、恶性贫血、营养不良性贫血、再生障碍性贫血等。

    2、血沉
    检查名称:血沉
    别名:红细胞沉降率;ESR
    正常值:
    魏氏法(Westergren):男0~15mm/h;女0~20mm/h。

    潘氏法(∏aHueHKOB):男0~10mm/h;女0~12mm/h。

    克氏法(Culter):男0~8mm/h;女0~10mm/h。

    临床意义:

    (1)增快:

    ①急性感染。②局部炎症。③活动性肺结核、腹膜结核、肾结核等。④胶原性疾病:风湿热、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、白塞病等。⑤心肌梗死。⑥慢性肾炎。⑦严重贫血。⑧月经期、妊娠期。⑨老年人。⑩恶性肿瘤。

    (2)减慢。

    ①低纤维蛋白原血症。②真性红细胞增多症。③球形红细胞增多症。④过敏性疾病。⑤室温过低或抽血液后放置过久。

    3、血小板
    检查名称:血小板
    别名:血小板数;PC;PLT
    正常值:显微镜计数法、血细胞自动计数仪:(100~300)×109/L(10万~30万/mm3)

    临床意义:

    (1)减少:

    ①生成降低:再生障碍性贫血、急性白血病、淋巴肉瘤、霍奇金病、巨幼红细胞性贫血、癌症骨髓转移、药物引起的骨髓抑制等。

    ②破坏亢进:

    A.免疫性:特发性血小板减少性紫癜(ITP)、胶原性疾病淋巴增生性疾病、药物等。

    B.血栓形成或微小循环障碍:血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、溶血性尿毒症综合征、弥散性血管内凝血(DIC)等

    ③分布异常:脾功能亢进症(班替综合征高雪病、肝硬化、淋巴瘤、结节病、黑热病等)。

    (2)增多:

    ①肿瘤性:特发性血小板增多症慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、淋巴网状细胞瘤。②反应性:出血、脾切除手术后、恶性肿瘤等。

    4、浆细胞
    检查名称:浆细胞

    临床意义:浆细胞白血病、传染性单核细胞增多症、风疹、猩红热、多发性骨髓瘤、流行性出血热、弓形体病、结核病等。

    5、尿凝溶蛋白
    检查名称:尿凝溶蛋白
    别名:本-周蛋白
    正常值:阴性

    临床意义:

    阳性:多发性骨髓瘤(约占70%)、淀粉样变、甲状旁腺功能亢进症、成人型Fanconi综合征(家族性全骨髓萎缩综合征)良性单细胞系丙种球蛋白病等。

    假阳性抅:约占20%,见于结缔组织疾病(类风湿性关节炎、多发性肌炎、肉芽肿)、慢性肾功能不全淋巴瘤白血病、肿瘤骨转移等。

    6、单克隆丙种球蛋白
    检查名称:单克隆丙种球蛋白
    别名:M蛋白
    正常值:无或0

    临床意义:

    (1)>20g/L:多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、恶性淋巴瘤、淀粉样变性。

    (2)<20g/L:冷球蛋白血症、肝胆病、类风湿病、良性单克隆丙球蛋白病。

    7、免疫球蛋白M
    检查名称:免疫球蛋白M
    别名:血清免疫球蛋白M;IgM
    正常值:

    免疫比浊法、放射免疫扩散法(RID法):

    脐带:40-240mg/L(4-24mg/dl);

    新生儿:50-300mg/L(5-30mg/dl);

    0.5~6个月:150-1090mg/L(15-109mg/dl);

    6个月-2岁:430-2390mg/L(43-239mg/dl);

    2-6岁:500-1990mg/L(50-199mg/dl);

    6-12岁:500~2600mg/L(50-260mg/dl);

    12-16岁:450~2400mg/L(45-240mg/dl);

    成人:400-3450mg/L(40-345mg/dl);

    注:正常值因标准品制备而变化。

    临床意义:

    (1)升高:巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎、硬皮病急慢性肝病(病毒性肝炎、胆汁性肝硬化、隐匿性肝硬化恶性肿瘤、传染性单核细胞增多症、梅毒、黑热病、锥虫病伤寒、弓形体病、乙型脑炎、单核细胞性白血病、霍奇金病等。脐带血IgM升高:革兰阴性杆菌感染梅毒风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹、弓形体等宫内感染等。

    (2)降低:原发性无丙种球蛋白血症、非IgA和IgG型多发性骨髓瘤、霍奇金病、慢性淋巴细胞白血病蛋白丧失性胃肠病等。

    8、免疫球蛋白IgD
    检查名称:免疫球蛋白IgD
    别名:血清免疫球蛋白D;IgD
    正常值:ELISA法、RID法(放射免疫扩散法):新生儿:阴性;成人:1~60mg/L(0.1~4mg/dl)

    临床意义:

    (1)升高:

    ①多发性高IgD血症:慢性感染性疾病(结核麻风、骨髓炎、化脓性皮肤病)、Kwash-iorkor(夸希奥克病、恶性营养不良)、特异反应性疾病、部分原发性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA单独缺乏症)、周期性发热(2-12年)等②单纯性高IgD血症:IgD骨髓瘤良性单纯性免疫球蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。

    (2)降低:

    IgD缺乏的家族(常染色体异常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白减少为原发性免疫功能缺陷症(新生儿的一过性低γ-球蛋白血症、婴儿无γ-球蛋白血症)、重症复合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good综合征IgD显著减少甚至消失:类肉瘤病、IgD单独缺乏有易感的倾向等。

    9、免疫球蛋白G
    检查名称:免疫球蛋白G
    别名:血清免疫球蛋白G;IgG
    正常值:

    免疫比浊法、单向免疫扩散法:

    脐带:7.6~17g/L(760~1700mg/dl);

    新生儿:7~14.8g/L(700~1480mg/dl);

    0.5~6个月:3~10g/L(300~1000mg/dl);

    6个月~2岁:5~12g/L(500~1200mg/dl);

    2~6岁:5~13g/L(500~1300mg/dl);

    6~12岁:7~16.5g/L(700~1650mg/dl);

    12~16岁:7~15.5g/L(700~1550mg/dl);

    成人:6~16g/L(600~1600mg/dl);

    临床意义:

    (1)升高:

    ①结缔组织病:系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎硬皮病、Sjögren综合征(斯约格伦氏综合征、干燥综合征)等。②IgG型多发性骨髓瘤、原发性单克隆丙种球蛋白血症。③肝脏病:慢性病毒性活动性肝炎、隐慝性肝硬化、狼疮样肝炎等。④传染病:结核、麻风、黑热病、传染性单核细胞增多症、性病淋巴肉芽肿、放射线菌病疟疾、锥虫病等。⑤类肉瘤病。⑥其他:霍奇金病单核细胞性白血病白塞(Behcet)病、肾炎、过敏性紫癜等。

    (2)降低:非IgG型多巴性骨髓瘤、重链病、轻链病、肾病综合征、恶性淋巴瘤慢性淋巴细胞白血病、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷病(使用免疫抑制剂,如环磷酰胺、皮质激素、放射线照射等)等。

    10、免疫球蛋白A
    检查名称:免疫球蛋白A
    别名:血清免疫球蛋白A;IgA
    正常值:

    免疫比浊法放射免疫扩散法(RID法):

    脐带:0~50mg/L(0~5mg/dl);

    新生儿:0~22mg/L(0~2.2mg/dl);

    0.5-6个月:30~820mg/L(3~82mg/dl);

    6个月-2岁:140~1080mg/L(14~108mg/dl);

    2-6岁:230~1900mg/L(23~190mg/dl);

    6-12岁:290~2700mg/L(29~270mg/dl);

    12-16岁:810~2320mg/L(81~232mg/dl);

    成人:760~3900mg/L(76~390mg/dl)。

    临床意义:

    (1)升高:IgA型多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮(SLE)结节病类风湿性关节炎、白塞氏(Behcet)综合征、门静脉性肝硬化、某些感染性疾病、湿疹、血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征(湿疹血小板减少多次感染)、慢支缓解期等。分泌型IgA介于500~2500mg/L则病情重,病程长者<500mg/L。脐带血IgA升高:风疹、单纯疱疹、弓形体病巨细胞病毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。

    (2)降低:遗传性毛细血管扩张症(80%)、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病吸收不良综合征、原发性无病种球蛋白血症、继发性蛋白血症继发性无丙种球蛋白血症继发性免疫缺陷病(放射线照射、使用免疫抑制剂)、反复呼吸道感染、输血反应、自身免疫性疾病、肾病综合征、慢性淋巴细胞白血病、霍奇金病、遗传性胸腺发育不全、丙种球蛋白异常血症Ⅲ型丙种球蛋白异常血症Ⅰ型(IgG、IgA减低、IgM增加)、丙种球蛋白异常血症Ⅱ型(无IgA、IgM,IgG正常)等。[1]

    治疗/原发性单克隆免疫球蛋白病 编辑

    本症无需特殊治疗,预后一般良好。少数患者多年后可发展为多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症或淋巴瘤。除非有证据表明本症已转化为上述恶性疾病,否则不宜化疗。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-01
    扩展阅读
    1火罐网

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块

    WIKI热度

    1. 编辑次数:19次 历史版本
    2. 参与编辑人数:10
    3. 最近更新时间:2009-12-12 06:58:20

    贡献光荣榜

    更多