发作性睡病

睡眠障碍的一种特殊类型
发作性睡病(Narcolepsy),[2]又称Gelincau综合征、Navcole-Psy综合征,是睡眠障碍的一种特殊类型,[3]临床上以日间过度思睡、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。[2]
发作性睡病的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出。[2]2023年9月,该病被中国卫生健康委列入《第二批罕见病目录》。[4]该病可发生在幼儿阶段,从发病到确诊平均延迟8~22年,病程贯穿求学和个性发展关键时期,临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能。全球各地区患病率从0.00023%到0.05%不等。以色列是患病率最低的国家,仅为0.00023%;在亚洲地区,韩国患病率为0.015%,中国台湾省的患病率为0.0129%。该病分为发作性睡病1型和2型,1型即Hcrt缺乏综合征,既往称为伴猝倒的发作性睡病;2型既往称为不伴猝倒的发作性睡病。多基因易患性、自身免疫因素、感染等影响睡眠与觉醒相关神经环路的功能,导致该病的发生。[2]
发作性睡病的辅助检查有量表评估、神经电生理检查、脑脊液Hcrt-1检测等。该病的治疗分为非药物治疗和药物治疗,非药物治疗方法有日间规律小睡、养成良好睡眠卫生习惯、社会心理支持和认知治疗;药物治疗主要是对症治疗,包括日间过度思睡的治疗、猝倒的治疗、入睡前幻觉和睡眠瘫痪的治疗,其中常用药物有替洛利生、莫达非尼、γ-羟丁酸钠等。[2]该病是终身性睡眠障碍,部分青少年期起病的患者可能随年龄增长症状逐渐减轻或痊愈,多数患者疾病会持续终身。[5]

分型

依据国际睡眠障碍分类第3版(ICSD-3),将发作性睡病分为2型:发作性睡病1型,即Hcrt缺乏综合征,既往称为伴猝倒的发作性睡病;发作性睡病2型,既往称为不伴猝倒的发作性睡病。[2]