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  • 同基因合子蛋白质C缺乏症

    同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病,该疾病会于儿童期或成年期初期发病。症状若不治疗,可能导致死亡。

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    概述/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病,严重缺乏蛋白质C会导致血栓;在皮肤会出现紫斑或坏疽,容易发生于四肢,也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 

    蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白,具有抗凝血的功能,在人体血液中循环时,为不具活性的酶原(inactive zymogen)。当蛋白质C在血管內皮细胞壁上被凝血蛋白(thrombin)与凝血酶调节素(thrombomodulin)的复合物所活化,形成具活性的蛋白质C(activated protein C,APC),可以抑制活化的凝血因子V和VIII,并且刺激纤维蛋白溶解(fibrinolysis)。 

    此症分为两型,第一型蛋白质C缺乏症是由于蛋白质C的量不足所引起,其功能是正常的,但因量不足而无法调控凝血反应(coagulation cascade);第二型蛋白质C缺乏症起因于蛋白质C分子有缺陷,蛋白质C量正常,但功能不足而无法参与凝血反应。

    遗传模式/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    体染色体隐性遗传。 

    发生率/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    男女发生率相等,根据国际的统计,无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~500;有症状者之发生率约为1/16,000~32,000;严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000。 

    此症在各人种皆可能出现;而活化的蛋白质C抗性(activated protein C resistance)多发生于白种人,较少见于亚洲和非洲人身上。

    症状/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    同基因合子蛋白质C缺乏症,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后至数日內发病,表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞,有些蛋白质C低于20%的患者,会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同,可能出现的情況如下:

    1、胎儿脑部受损 

    2、胎儿眼睛受损 

    3、出生后发生猛爆性紫斑症 

    4、皮肤产生进行性出血坏疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)

    5、皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽

    6、瘀青及斑点散佈 

    7、中枢神经系統及眼睛可能因血栓导致神经发展问題及失明。 

    症状若不治疗,可能导致死亡。

    诊断/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    经由生化检验检测蛋白质C活性。区別第一型与第二型蛋白质C缺乏症,只能藉由功能性蛋白质C(functional protein C)活性与免疫性蛋白质C(immunologic protein C)浓度来分辨。

    第一型蛋白质C缺乏症,蛋白质C数量不足,但活性正常,可能与蛋白质浓度減少有关。第二型蛋白质C缺乏症,由于蛋白质C基因的編码区发生误义突变(missense mutation),使出现不正常蛋白质,造成活性偏低。 

    影响蛋白质C的因素很多,因此,在诊断时,需考虑临床症状,以做区分: 

    1、若测出蛋白质C活性降低,检体需要分开再复检,以确认数值低是与患者血浆中浓度较低相产,而非分析前变异(preanalytical variable)的結果。 

    2、Active clotting导致凝血酶原与抗凝血剂蛋白的消耗,可能造成蛋白质C的下降。 

    3、服用warfarin会造成蛋白质C活性下降,免疫性蛋白质C浓度也会呈现正常或降低的情況。当患者服用warfarin,并需评估蛋白质C时,则需要维生素K依赖的蛋白质作为对照,如凝血因子VII或蛋白质S。 

    4、怀孕女性的蛋白质C若为边界值,较无法判別。 

    当怀疑此症,应检测患者的凝血因子,包括:活化部份凝血酶原时间(activated partial prothrombin time,aPTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、纤维素原(fibrinogen level),与D-dimer(血浆D- 二聚体)。 

    测试其他栓塞凝血因子以协助诊断,如:抗凝血物质、自由蛋白质S、APC抗性,或是做第五凝血因子(factor V Leiden)及凝血酶原G20210A的基因检测;检查胞浆素原或是纤维蛋白原血症(dysfibrinogenemia)可能也有帮助。有些抗体可能增加凝血的危机,如:狼疮抗凝血因子与anticardiolipin抗体也须列入检查。 

    影像检查是检测特定血管,以评估是否有栓塞疾病。可做下列项目:超声波、靜脉摄影术(venography)、核磁共振摄影、肺部换气及灌注扫描(ventilation/perfusion scan)、螺旋电脑断层扫描(spiral CT scan)与肺部血管摄影。 

    治疗/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    药物方面,根据患者疾病情況,给予抗凝血剂用药。严重的患者,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)患者一定要服用抗凝血剂,以避免血栓发生。虽然欧美尝试以蛋白质C输注作为治疗,但目前主要治疗为服用抗凝血剂。 

    在某些栓塞性损害的情況下,可能需要以外科手术治疗。蛋白质C缺乏症患者可能需要额外的抗凝血剂,与术后仔细观察是否有血栓的并发症产生。对于严重的患者,需在医嘱下评估,建议肝脏移植。 

    饮食/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    服用warfarin的患者,需注意饮食,避免摄取维他命K含量高的食物,因为维他命K会影响wafarin效果,而使患者容易有出血的并发症。当含维他命K的食物:蛋黃、红花油、大豆油、鱼肝油、海藻类、绿色叶菜、萵苣、菠菜、花椰菜、肝脏、绿茶等。 

    活动/同基因合子蛋白质C缺乏症 编辑

    应避免长时间维持同一姿势,如长途车程或飞行,中途需要起來走动及运动腿部,以避免静脉瘀血。服用抗凝血剂的患者应避免过度运动,以避免出血危机。提醒患者避免阿斯匹灵与非类固醇消炎药,故患者需依医嘱以口服抗凝血剂治疗,注意身体,避免过度运动,防止出血危机,并定期回诊追踪。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-06-28

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