唐氏症候群

唐氏症候群旧称蒙古症,是一种染色体异常的疾病,正常的人体细胞含有23对即46条的染色体,唐氏症者在第21对上出一条,大部分罹患氏症候群的人,长相如出自一家族,其生长发育、易罹患疾病、智力和寿命均有很多相似处。唐氏症儿通常会有中重度的智力障碍,智大部分约在30-57之间(正常人约100);也可能伴随许多生理上的合并症,如先天性心脏病、免疫缺陷等。唐氏症者个性平和易相处,头脑固执纯、能从事简单工作但不容易独立生活,因此终其一生均须要家人及社会的照顾,常造成极大的精神及经济上的负担。

编辑摘要
中文名: 唐氏症候群 就诊科室: 内科

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1 概述
2 病因
3 历史
4 患儿特征
5 预防
6 治疗

唐氏症候群 - 概述

唐氏症候群染色体
唐氏症候群患者的瞳孔上会有典型的白点,叫Brushfield斑点。
随著产妇年龄的增长婴儿患唐氏症候群的风险比率唐氏症候群患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏症候群,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏症候群的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随著产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的症候群患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学谘询和遗传测试例如羊水诊断等。

唐氏症候群的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皱等扭曲的面部特徵,有的唐氏症候群患者青年期以後由於压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以後患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏症候群 - 病因

唐氏症候群唐氏症候群
正常人体细胞含46条染色体,每一条染色体由许多基因排列组合而成,而这些基因决定了人们所有的遗传特性(例如:肤色、头发频色等等)。唐氏症产生的因素主要是因染体异常,在世界各地不分种族均会发,其染色体变化有下列三种型态:

1. 三染色体:约占唐氏症者95%,即是第21对染色体多出一个,产生的原因是因为在精子卵子形成时,第21对染色体发生无分离现象,因此有些多带了第21对染体的精子或卵子结合后就变成三染体的受精卵子,而造成唐氏症。此型态的双亲大部份的染体均是正常,不过通常发生率与母亲年龄有关。

2. 转位型:约占唐氏症者之4%,是因第21号染色体结构上发生缺陷而转移黏到其它染体上,此由父母亲遗传到下一代,属于此现象者的父母需作染色体检。

3. 镶嵚型:约占唐氏症1%,此型的人体细胞内同时混合存有46个染色体及47个染色体,产生的原因是为受精卵在有分裂时产生无分离的情形,而造成两个系列细胞。此类型的症状通常较轻,智商也常达50以上。
且得到先天性心脏的机会较少。

唐氏症候群 - 历史

唐氏症候群唐·约翰·朗顿
1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也无医学实际意义,而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵,唐氏症候群病人也被俗称为“国际人”。

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏症候群是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏症候群”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。

1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏症候群”。

唐氏症候群 - 患儿特征

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(一).外观
唐氏儿长相有许多共同特征,在出生时即可从外观加以辨认。大部份的小孩颜面扁平,眼睛小而向外上斜出,眼睑的内眦部份常有半月之眦皮,鼻梁较塌,舌头相对性较大有点外凸,耳壳易下折而位于眼联线之下,上颚较窄而且高拱,舌头上常有裂开之沟痕,脖子较短,后颈部的层较厚。四肢较短,手掌宽短第5小指短而向桡侧弯。有些小孩第5小指只有两个指节,断掌,脚部大姆指与二姆指之间距增宽,另外眼虹彩有布氏小点。唐氏症小孩可能同时有多项表征,但是没有一项单项的表征一定会出现在每一位唐氏儿身上。

(二)生长发育
唐氏症小孩出生时的肌张力较差,随着年龄成长可以发现在发育上明显的落后于正常的小孩。

(三)智力
唐氏症患者最主的问题还是在智力部份。一般而,言唐氏症患者属于中度智能不足,而且随着年龄成长,智商更有相下降的趋势,不过由于小孩的心理,运动和社交能力会持续性的成长,所以唐氏症儿的智力一直要到10岁或15岁才稳定下来。

(四)其它问题
唐氏症还常伴随着一些重大的先天性畸型,如先天性心脏病、先天性肠胃道畸形,得到白血球的机率也高出一般小孩十到八倍。此外,他胸线内的淋巴组织比正常人少,淋巴球对外抗原刺激的增殖反应也变差,因此可能造成免疫力降低,使较正常容易受到疾病的感染。

唐氏症候群 - 预防

唐氏症候群唐氏症候群
唐氏症的发生机率接近1/1000。虽然不论年龄大小,每位怀孕妇女都可能生出唐氏症儿的危险机率会随着孕妇年龄之增加递增加,所以34岁以下的孕妇可于妊娠第15至20周验血,34岁以上的孕于妊娠第16到18周验血,测量血液中甲型蛋白及人类绒毛性腺激素值,以及考虑孕妇年龄。然后运用脑精密地算出险机率。如危险机率高1/270,建议孕妇进一步接受羊膜穿刺术,以确定胎儿是否患有唐氏症。此外,母亲有甲状血体疫疾病,近亲通婚,父亲年龄超过55岁都会提高发生机率。

出生前检査现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症,但是这样行为构成对唐氏症候群患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏症候群,根据各国法律的不同规定,关於堕胎的措施也不相同。在中国,如果检查出婴儿患有唐氏症候群,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定,不认可由於胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害或者对母体来说构成极大的精神问题或者由於精神问题对母体构成了极大的健康障碍的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。

唐氏症候群 - 治疗

唐氏症候群唐氏症候群
唐氏症的治疗方面,曾有很多方法被研究过,如维他命、矿物质、甲状腺素,以及燥细胞注法射法等,均汳有良好的。困唯一对智力和身体发育有帮助的只有早期疗育。早期疗育可使大部份接受治疗的唐氏儿在9-10岁时平均智商会比没有接受疗者高17分以上。而早期疗育运用的原理是结合医师心理师、复健师、咨询员及社工人员组成的团队,以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥最高的智能。这种训练可以出生后即开始。

一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基於一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须徵得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知後才告之。

但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

婴儿   没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助於患者的发育。

母亲   通常生下患有唐氏症候群婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。[1]

附图

 

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参考资料:
[1] ^ 引用日期:2010-03-03
扩展阅读:
1唐氏症基金会网

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