唐氏综合征
一种最常见的染色体病
条目
历史版本
1
4
唐氏综合征是因人体的第21对染色体的三体变异造成的，所以又称21三体综合征，1866年英国医生Down首次报道后，定名为Down综合征，1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”[3][4]。
唐氏综合征是人类最早被确定也是最常见的染色体病，主要病因是21号染色体数量或结构异常；唐氏综合征在活产婴儿中发病率1:600～1:1000，具有高度的群体普遍性，母亲年龄越大，风险越高，＞35岁发病率明显上升[5][6][2]。
临床主要表现为特殊面容（眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等）、智能落后和生长发育迟缓，可伴有多种畸形（如先天性心脏病、胃肠道、眼部等）。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，通过产前筛查可评估胎儿唐氏综合征的风险等级，无创性产前检查检出率可达99%[3]。
在监护下，唐氏综合征患儿通过康复训练、长期的教育和培训，可帮助其掌握一定的自理和生活能力，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。[7]唐氏综合征总体预后不良，患者的智商一般在25-50之间，部分患者无法存活至成年，50%以上的患者可活过50岁，但在40岁后容易出现老年痴呆性症状[3][4][5][6][2]。