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  • 地中海贫血症

    地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血

    编辑摘要

    概念介绍

    简单来说,地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。

    轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。

    不要把地中海贫血跟普通贫血混为一谈。

    普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质,以至红血球量过少,红血球输送氧气不足,就缺氧--->普通贫血

    地中海贫血是因为红血球本身有缺陷,不是因为红血球的数量。地中海贫血人的红血球数量是足够的。当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡,而得一般普通贫血。红血球有缺陷就是基因出错而导致的。地中海贫血的基因携带者并不发病,外表和身体机能与常人无异,许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失,只有重症患者才会显露症状,治愈的可能性极微。 

    分类

    甲种地中海贫血症

    甲种地中海贫血症(Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。

    简单来说,地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。

    血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链,即两条A链及两条非A链(包括B、C、D 及E) 。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症,而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。

    遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿,到4至6个月甚至胎死腹中。就算能侥幸生存至足月,生产后不久便会夭折。

    乙种地中海贫血症

    患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状,长期会导致各种严重的并发症。此症患者必须及早接受治疗或输血才可防止并发症发生。

    乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病。通常父母双方皆是致病基因的携带者。故每次生产子女时,此病再发机会为1/4。预防方法在于选择适当配偶及避免近亲通婚。如婚后双方才发现是携带者,他们可选择人工授孕,或在怀孕时选择羊水穿刺或胎儿血液检验,以及早确诊及采取适当措施,防范遗传病患者的诞生。

    症状

    -重型多见于小儿,有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。

    -轻型多见于成人,除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外,一般症状不著,也不至于死亡。

    -中型症状介于以上两型之间。症状不严重,可存活至成年。

    重型患者,贫血外貌明显,巩膜黄染,有特殊面型:头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大,肝脏也可肿大,因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如黄土,长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。

    轻型患者,面色少华,眼白微黄,脾脏略大。

    常规治疗

    治疗要点

    (一)限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。

    (二)重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在 6-8 克/分升,以维持生理功能。

    输血指征

    ( 一 ) 贫血严重 ( 血红蛋白在5克/分升以卜 ) 。

    ( 二 ) 出现溶血现象。

    ( 三 ) 合并严重感染。

    ( 四 ) 贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏 (Deferoxamine) ,每日肌注 500mg ,每周连续使用 6 天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。

    用药原则 

    正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用。

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    扩展阅读
    1地中海贫血症是什么
    开放分类 我来补充
    血液病遗传病

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