基因突变

基因突变基因突变

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

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1 概述
2 发展起源
3 特性 
  1. 3.1 随机性
  2. 3.2 稀有性
  3. 3.3 可逆性
  4. 3.4 少利多害性
  5. 3.5 不定向性
4 种类
  1. 4.1 碱基置换突变
  2. 4.2 移码突变
  3. 4.3 缺失突变
  4. 4.4 插入突变
  5. 4.5 动态突变
5 应用
  1. 5.1 诱变育种
  2. 5.2 害虫防治
6 机制
  1. 6.1 碱基置换突变的诱发
  2. 6.2 移码突变的诱发
  3. 6.3 定向诱变
  4. 6.4 自发突变机制
7 影响因素 
  1. 7.1 外界因素
8 相关研究
  1. 8.1 治疗癌症
  2. 8.2 有利进化
  3. 8.3 男性避孕
  4. 8.4 治疗帕金森综合症

基因突变 - 概述

基因突变
基因突变
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变(genemutation)。基因突变是生物进化材料的根本来源。

一个基因内部可以遗传的结构的改变,也称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。

基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变 - 发展起源

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识,基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化,而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。

1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点,指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。

1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论,1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸序列分析等技术的出现,现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型,包括某些热点的分子结构,并已经能够进行定向诱变

基因突变 - 特性 

不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性稀有性可逆性等共同的特性。

随机性

T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况更复杂。

稀有性

在第一个突变基因发现时,不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只,说明突变是极为稀有的,也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变。在有性生殖的生物中,突变率用每一配子发生突变的概率,也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中,突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。

可逆性

野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的,说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过,正向突变率总是高于回复突变率,这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变,但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

少利多害性

一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。

不定向性

例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-,除了由于DNA片段的缺失所造成的基因突变以外,一切突变基因都能通过回复突变而成为野生型基因,这就是基因突变的可逆性。

基因突变 - 种类

基因突变基因突变
按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格,因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。

碱基置换突变

一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变,其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代,一个嘧啶为另一个嘧啶所取代的置换称为转换;而一个嘌呤为一个嘧啶所替代,一个嘧啶为一个嘌呤所替代则称为颠换。

移码突变

一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变,称为移码突变。

缺失突变

基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因,那么就好象两个基因同时发生突变,因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲,缺失应属于染色体畸变

插入突变

一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA,那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序(IS)以及转座子都是能够转移位置的遗传因子,当它们转移到某一基因中时,便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因,当它们转移到某一基因中时,一方面引起突变,另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去,准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。  
 

动态突变

动态突变" 英文对照 dynamic mutation; 
动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变.在动态突变中的重复单位片段的大小从3个碱基到33个碱基长不等。

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加,这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加,不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代,而且在当代的体细胞中也可发生,并同样具有表型效应。除此之外,一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中,三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability),将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率,突变率是很低的,而且变动是很小的。比如,编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率,估计是每20万年改变一个氨基酸,这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此,所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中,发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代,往往倾向于增加几个重复拷贝;重复拷贝数越多,病情越严重,发病年龄越小,这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增,在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系,但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11,当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8~13份拷贝时,呈常染色体显性遗传;可是,当(GCG)7/(GCG)7纯合子时,则表现为常染色体隐性遗传;而(GCG)7/(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2%。

基因突变 - 应用

诱变育种

基因突变
基因突变
通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。诱变育种的方法有化学诱变和辐射诱变两种。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲,则要求诱变剂的作用较强,效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。

害虫防治

用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变,然后释放这些雄性害虫,便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。

基因突变 - 机制

碱基置换突变的诱发

基因突变
基因突变
可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行:①类似物的参入, ②药物或射线引起的化学变化。

移码突变的诱发

诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

定向诱变

利用重组DNA技术使DNA分子在指定位置上发生特定的变化,从而收到定向的诱变效果。

自发突变机制

所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。②生物自身所产生的诱变物质的作用。③碱基的异构互变效应。

基因突变 - 影响因素 

内在因素 

基因突变
基因突变
诱变剂接触 DNA以前必须首先进入细胞,才能诱发突变。高等植物对于紫外线的诱变作用较不敏感的原因就是因为紫外线不易穿透它的细胞壁。化学药品的渗透和细胞膜的结构有很大的关系。鼠伤寒沙门氏菌有一个改变细胞膜成分的突变型深度粗糙 (rfa),它使细胞膜对于许多药物的渗透性增大,从而提高了细胞对许多化学诱变剂的敏感性。 

外界因素

1.温度,基因突变包括一系列生物化学变化,所以温度对于基因突变有一定的影响。在大肠杆菌中,组氨酸缺陷型(his- )在15℃到37℃范围内温度每升高 10℃自发回复突变率提高1~1.5倍,在0℃时不发生自发突变。果蝇的致死突变的温度系数也在这范围内。在微生物和果蝇中,较短时间的温度改变,特别是不适宜于生存的较高温度的处理,都可以诱发突变;在果蝇中还有-6℃低温处理诱发突变的报道。

2.培养基成分,SOS是一种经诱导后才出现的易误修复机制。和诱导酶的合成一样,蛋白质合成是使细菌细胞中出现SOS机制的必要因素,所以培养基中一切影响蛋白质合成的因素都会影响基因突变。

3.抗变剂和助变剂。

基因突变 - 相关研究

治疗癌症

2009年,加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授Elizabeth Blackburn的研究团队,在癌细胞端粒酶的遗传密码中插入了一个由RNA构成的小突变,突变的RNA阻断了端粒酶将RNA反转录为DNA,以重建细胞复制过程中丢失的染色体部分的正常活性。从而达到利用基因突变使癌细胞“自杀”[1]

有利进化

2012年,科学家研究发现,人类自从几百万年前人类与黑猩猩分化以来,一种被称为apoE的人类基因已经突变了两次,让人类从其他灵长类动物中独立出来。总体上说,它是最强大的人类“肉食基因”候选者(尽管并不是唯一的候选者)。第一次突变──早在约500,000年前人类学会控制火之前──似乎提高了血液中攻击微生物(例如吃下的生肉中残留的致命细菌)的杀伤性血细胞的效力。这种突变也防止了微生物感染没有好转时引起的附带组织感染,即慢性炎症。这种突变更加有利于人类的生存和进化。[2]

男性避孕

2012年10月,英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称,他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法,有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。由于基因突变导致精子数量减少,并且妨碍其游动能力,由此,科学家希望可以开发出一种避孕药,以降低其产生蛋白质的水平。但是,由于这种蛋白质在身体其他部位被发现少量存在,包括大脑、肾脏和肝脏之中,未来的这类药物还将对相关安全性展开评估。[3]

治疗帕金森综合症

猪与人有112个相同的基因突变猪与人有112个相同的基因突变
2013年8月19日,来自英国爱丁堡大学罗斯林研究所的研究人员完成了猪的基因组测序,他们发现猪和人竟然共有112个相同的基因突变。这些基因突变与帕金森综合症、老年痴呆症等疾病有关,这一研究成果若用于医学研究,很可能能帮助治疗上述疾病。

在研究人员对猪的基因进行分析后发现,猪对环境的适应能力很强,很容易被食物所诱惑也很容易驯化,猪和野猪在很多方面都与人存在共同点。研究人员马丁·格罗恩称:“通过对猪的基因进行研究,可以帮助我们了解并治疗人类由基因突变引发的疾病,这些疾病包括肥胖、糖尿病、阅读障碍、帕金森综合症和老年痴呆。”[4]

相关文献

参考资料:
[1]^引用日期:2012-08-09
[2]^引用日期:2012-08-09
[3]^引用日期:2012-10-11
[4]^引用日期:2013-08-20
扩展阅读:
1基因突变的特点

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  • 正式名称:

    基因突变

  • 应用学科:

    心理学-基础心理学

  • 英文名称:

    gene mutation

  • 应用学科:

    药学-药理学

  • 英文名称:

    gene mutation

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  1. 创建者:zdn
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  4. 最近更新时间:2013-11-20 09:47:18
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