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  • 多发性羧化脢缺乏症

    多发性羧化脢缺乏症,又名多发性生物素辅脢酵素缺乏症,是一先天性遗传性疾病,新生儿若患有该疾病时,则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶(carboxylases)更新衍生的内生性生物素的能力,造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状,婴儿出生时会常常没有症状,造成不易直接从临床观察进行诊断。此病发作的症状和时间有很大的变异,缺乏生物素酵素的新生儿在第二到第六个月期间通常会产生肌肉张力减退、运动失调、癫痫症、呼吸困难和发展迟缓等症状。另外如皮肤异常 (如皮肤起红疹、脱发),也可能没有显著的症状发生。

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    病因介绍/多发性羧化脢缺乏症 编辑

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    生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素,又称维生素H维生素B7、辅脢 R(Coenzyme R)等,于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色,并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用,将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素,以维持足够发生作用的量;而生物素酵素的缺损,将导致生物素的不足,及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。人体中主要有四种羧化脢,有赖生物素以作为辅脢的角色,包括:丙酮酸羧化脢(pyruvate carboxylase)、丙基辅脢A羧化脢(propionyl-CoA carboxylase)、3-甲基巴豆酰辅脢A羧化脢(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase)与乙酰辅脢A羧化脢(acetyl-CoA carboxylase)。这些生物素辅脢酵素(羧化脢)在代谢上扮演重要的角色,若发生功能不足,将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与醣质新生的异常,造成神经、皮肤、免疫与眼睛等方面异常的临床表征,而患者间临床表征的严重程度,将依酵素功能的完全或部份缺乏而定。 

    发生几率/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    根据对生物素酵素缺乏所进行的跨国筛检研究(Wolf 1991)中发现,其整体的疾病发生率约为1/137,401,一般族群中的带因率约为1/120。在美国其发生率则约为每1/87,000个新生儿。目前此症已列为我国公告罕见疾病,据估国内的发生率应小于万分之一以下。 

    临床表现/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    完全生物素酵素缺乏症 (正常酵素活性的10%以下)

    症状通常出现在出生一星期至10岁间,发病的平均年龄在3-6个月间。患者常呈现多样的神经与皮肤症状;最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛,可能是大发作也可能是部分发作。年纪较大发病的患者时常呈现运动失调与发展迟缓。感觉神经听力丧失与眼睛问题如:视神经萎缩,76%未治疗而出现听力丧失者,即使使用生物素治疗仍无法完全复原。皮肤症状包括:皮肤疹、掉发与因免疫功能不全导致复发性病毒与霉菌感染。呼吸道问题如:换气过度、喉头喘鸣声与呼吸暂停,它亦有可能是婴儿猝死的原因之一。少数患者直到青少年期才发病,表现出突发性的视力丧失并伴随视神经萎缩与痉挛性下身轻瘫,经过几个月的治疗后,眼睛与神经症状皆能获得改善。除此,也有某些患者在青少年期以前发生轻瘫与眼睛问题。

    部份生物素酵素缺乏症 (正常血清酵素活性的10%-30%)

    患者约在6个月大时,可能在一次肠胃炎期间,出现肌肉张力低、皮肤疹与掉发。当给予生物素治疗后,症状即可消除。这些症状仅在面临压力事件(如:感染)时发生。

    遗传模式/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    为体染色体隐性遗传疾病,表示父母亲为各带一个突变的基因,为没有临床症状的带因者,但其下一代每一胎不分性别将有1/4的机率罹患此症。

    诊断情况/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    经新生儿筛检的串联式质谱仪技术将能早期筛检出患者来,在进一步的确认诊断中, 尿液的有机酸可能发现3 - hydroxyisovaleric acid显著升高,而3-methylcrotonylglycine与lactic acid通常也会升高。某些患者则因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养淋巴细胞的多寡,来检测细胞的羧化.活性,可快速辨别出此病。通常血清检测生物素酵素可作为确认诊断的方法。

    治疗方法/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    目前并没有任何治疗方法可以延缓或停止患者脑部的神经退化,仅能针对症状进行治疗。治疗帕金森氏症的药物如Levodopa、Trihexyphenidyl,对某些患者有帮助。Diazepam和Dantrolene能够缓和肌肉痉挛和僵硬。曾有案例显示,在较严重肢体僵硬的病人的脊髓液中注入Baclofen,对一些患者也具有疗效。苍白球烧灼术(Pallidotomy)可用来缓和肌张力异常的疼痛感,或可稍加回复患肢的功能。患者在语言方面的障碍,可利用计算机等给予额外的协助。

    预后情况/多发性羧化脢缺乏症 编辑

    经过治疗之后,通常预后良好且拥有正常的生活。若经未适当治疗,则可能导致永久的神经、眼睛与听力的伤害。尽管此病非常罕见,若能早期确认,及时治疗,将可获得良好的预后。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2011-12-02

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