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  • 天使人综合症

    天使人综合症(Angelman syndrome),或称天使综合症,又称安格曼综合症,是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

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    症状/天使人综合症 编辑

    天使人综合症 天使人综合症

    “天使综合征”患者脸上始终带着笑容,但动作机械,智力低下,同时还有癫 痫等症状。病征包身边经常发笑,双手举高,挥舞,脚下不稳,痉挛,缺乏语言能力及智障,因此被称为“快乐木偶综合症”。全球约有1.5万名病患者,多数,儿童,虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。

    病因/天使人综合症 编辑

    天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome)。

    检查/天使人综合症 编辑

    天使综合症患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

    治疗/天使人综合症 编辑

    “天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。

    因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

    实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

    案例/天使人综合症 编辑

    英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。

    英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。

    由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。

    如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。

    埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。

    “埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”

    “基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

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