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  • 威尔森氏病

    威尔逊氏病(Wilson s disease,WD),是一种遗传疾病,会造成铜过量沉积在体内。这是个罕见疾病,无论什么人种,出现的机率大约是三万分之一。威尔森氏病是一种自体隐性遗传的疾病,简单来说就必须得到来自父亲与母亲各一个异常的基因,才会得到该病。缺陷基因会造成肝脏无法排除体内的铜,铜便堆积在人体的肝脏、脑部及其它器官。

    编辑摘要

    目录

    简介 /威尔森氏病 编辑

    威尔森氏病是人体对于铜离子代谢产生异常的一种自体隐性遗传疾病,大约每三万人中会有一人罹患此病。因为在第13对染色体上的两个基因出了问题,造成血浆中携带铜离子的特有蛋白质血清蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得过多的铜离子在肝脏细胞中与蛋白质结合堆积沈淀,随着时间经过,铜离子甚至会在肝脏以外的组织如脑、角膜、心脏、肾脏、骨骼、血液等造成全身性的症状表现。

    临床症状 /威尔森氏病 编辑

    研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常,肝合成铜蓝蛋白速度减慢,胆汁排铜明显减少,铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中,引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化;从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血,并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位,引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征。

    威尔森氏病近三分之一的病人只有神经或精神方面的症状,这类病人发病稍晚,常见的一些运动神经异常包括构音困难、吞咽困难、流口水、笑容僵硬、肢体肌肉无力、步伐不稳和肌张力失调。病人常会抱怨头痛,有时会觉得关节痛或僵硬。精神方面从最轻微的情绪不稳、社会适应不良及学校功课退步,到最严重的急性精神分裂皆可能发生,一旦急性精神症状出现,几乎没有不死亡的。

    发病年龄 /威尔森氏病 编辑

    可以从五岁的孩童到中年,亚洲型的威尔森氏病甚至有小于五岁的病例报告,但在台湾还是以五岁以上为主。通常早期发病者是以肝脏的症状为主,例如倦怠、腹痛肝肿大和黄疸,抽血检查可发现代表肝功能的转胺酵素(GOT,GPT)轻微上升或者正常;如果没早期被发现诊断,随着年纪增长,陆续会有较厉害的肝脏病变及其他组织的症状出现,如肝硬化、门脉高血压、或因为肝功能恶化导致凝血功能不正常而造成消化道出血。少数患者症状来势汹汹,以急性肝衰竭来表现,就医时已经陷入昏迷、全身黄疸、到处出血,甚至合并溶血性贫血,这种急性的威尔森氏病死亡率相当高。

    另外,几乎在所有的成人病患和70%儿科病人的角膜周边,可以发现威尔森氏病典型的棕绿色环(Kayser-Fleischerrings),但是也有其他的肝脏疾病可发现此环。在肾脏方面,可以进端或远端的肾小管异常表现,有时会有肾结石出现。内分泌方面的异常,包括有低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松症和停经。说威尔森氏病是百变魔术师,实不为过。

    实验数据 /威尔森氏病 编辑

    诊断威尔森氏病有几个重要的实验室数据,包括血清蓝胞浆素下降,血清铜上升,以及24小时尿中铜量增加超过100毫克。但是病童的血清蓝胞浆素值可能是正常的,角膜可能找不到典型的棕绿色环,24小时尿中铜量或许只有些许增加,这样一来大大增加了诊断此病的困难。根据国外的研究报告显示,有73%的威尔森氏病病人的血清蓝胞浆素值低于20mg/dL,有88%的病人其尿铜排出量上升,有91%的病人肝脏的铜堆积增加,只有55%的病人在诊断此病时发现角膜的棕绿色环。因此最具诊断价值的方法,是实行肝脏穿刺采取检体,来测量干燥之后肝组织中的含铜量,正常肝内含铜量应少于10mg/g,若是超过250mg/g则可确定是威尔森氏症。

    治疗 /威尔森氏病 编辑

    持续进行的铜异常沉积于中枢神经系统,会造成神经细胞退化以及原浆质星状细胞增多。在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,进而形成溶血性贫血,破坏的血红素代谢成胆红素,造成深色尿液。一但诊断出威尔森氏病,则病人的所有兄弟姊妹应该接受检查,以早期发现未发病的威尔森氏病。

    治疗威尔森氏病的原则,是终身服用铜结合剂来降低血清中过多的铜,间接减少铜在全身各个组织异常的堆积,而其中以D-Penicillamine最为安全有效。如果对此药物过敏,可改以trientine、锌盐、DMSA、Ammoniumtetrathiomolybdate来代替。一旦在使用铜结合剂未达到理想效果之前,就产生猛暴性肝衰竭,则肝脏移植是一种救命的方法。在终身服用铜结合剂的同时,应随时注意有无相关症状出现,而且要定期回医院检查,看看尿中铜量是否有增加,以便调整适当的药物剂量。当然,长期的心理复健也是很重要的。

    注意事项 /威尔森氏病 编辑

    由于体内铜沉积过多,因此食物若含铜较高者应避免食用,如蚌壳类、坚果类、动物肝脏、巧克力及磨菇。另外,也建议避免酒精类饮料的使用。

    附图

     

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