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  • 威尔森氏症

    威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常,让过多的铜离子在肝,脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 威尔森氏症 外文名: Wilson’s Disease
    主要原因: 第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常 多发人群: 六岁儿童到四十岁的成年人

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    临床表现/威尔森氏症 编辑

    临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主,例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆,抽血检查可发GOT,GPT轻微上升或者正常;如果没早期发现诊断,随着时间经过,会演变成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现,死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现,通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛等症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变,躁郁症,人格改变,自杀行为,甚至精神分裂皆可能发生,而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现,死亡率相当高。

    疾病诊断/威尔森氏症 编辑

    在理学检查时,可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环,但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面,可见到近端或远端的肾小管异常症状,肾结石出现。内分泌方面的异常,包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生,是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,形成成溶血性贫血。

    威尔森氏病的检查,包括蓝胞浆素下降,血清铜下降,及24小时尿中铜量超过100mg。但由于并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式,是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病,则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查,以早期发现未发病的威尔森氏病。

    疾病治疗/威尔森氏症 编辑

    治疗威尔森氏病的主要原则,是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜,以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药,因为一旦停药,病情可能加重,药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰,以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎,则需要进行肝脏移植。在饮食方面,含铜量高的食品,譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等,都应该要尽量避免食用。

    目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试,最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试;血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)测试亦有所助益,血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质,然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常;特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环,但此症状并非绝对存在;通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试;通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

    相关影视资料/威尔森氏症 编辑

    韩国《最后的礼物》

    台湾《换换爱》

    美国《豪斯医生第一季第六集》

    中国《海的誓言》

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    威尔森氏症罕见疾病

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