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  • 威廉氏综合症

    威廉氏症候群发生率为低于两万分之一,常见特征为出生时过轻、婴儿成长率低、轻度弱智、先天性心脏病、高血压及高血钙。他们也有独特的面貌如: 杏仁眼、椭圆形耳、厚唇、细下巴、窄面及阔口。 大部份威廉氏综合症患者均为携带有遗传因子DNA的第七对染色体出现缺失,同时也包括弹力蛋白基因(弹力蛋白是蛋白质的一种,是我们身体弹力组织的主要成份)的缺失,导致心脏病的症状,以及可能影响病人的智力发展。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 威廉氏综合症 外文名: Williams Syndrome
    别名: 威廉氏综合症 传染病:
    临床表现: 杏仁眼、椭圆形耳、厚唇、细下巴 就诊科室: 儿科
    常见病因: 第七对染色体有缺失

    目录

    高危人士/威廉氏综合症 编辑

    威廉氏综合症是由于第七对染色体有缺失,原因还未肯定,大部份之威廉氏综合症个案是偶发的,极少为家族性或遗传性。 症状:威廉氏综合症特性为: 在胎儿时成长慢、在出生时过小、个子矮、智力有不同程度之障碍及有独特之面貌,俗称「小精灵」面,其独特面貌随年纪增长更趋明显。

    他们多数是出生时体重低于正常,可能有先天性心脏血管不正常。婴儿时主动脉瓣狭窄导致高血压及高血钙,还有体重增加慢、喂食困难及常有不安、急躁。

    年长时之威廉氏综合症病人时常有开心的举止行为,对陌生人没有防范,学语言有困难但喜爱音乐。

    这些病人喜欢社交,这特征被称为「鸡尾酒舞会综合症」。

    治疗方法/威廉氏综合症 编辑

    威廉氏综合症是一种既不能根治,也没有标准治疗方法的综合症。

    婴儿时期是否患上高血钙症及主动脉上心瓣狭窄,并出现高血压与否,往往主导整个临床症候,患有威廉氏综合症的婴儿一般都较烦躁不安及常出现绞痛,尤其是出现生长迟缓及喂食困难的时候,均是对父母耐性的一个重大考验。

    求学期的威廉氏综合症病童亦须定期检查,有这方面经验之医生可转介病童到相关社会服务以发展其潜能。

    威廉氏综合症病童有独特一套之情绪、体力、智力及弱点。父母、老师、照顾者应学习威廉氏综合症病童的特质,了解他们之需要,帮助他们发展潜能。

    威廉氏综合症的病人发展程度很不同,有些可以独立地自理上学,或住在庇护宿舍,有些智力则不达到这水平。

    预防方法/威廉氏综合症 编辑

    虽然这个是基因缺陷所造成的先天性疾病,但大部份的威廉氏综合症病症不是遗传。因为这个病没有诱因,所以也不能预防。如您或您的配偶有家族性的基因缺陷,当计划怀孕时,请向医生或遗传学家查问。

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    罕见病

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