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  • 婴儿型全身性玻璃样变性

    婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传病,其会导致出生时或后有关节挛缩,红色素于骨头突出处大量形成,在真皮层内有玻璃样透明物质聚集,并带有全身性玻璃样纤维瘤。皮肤有珍珠样丘疹及小肉瘤,牙床过度生长与皮肤粗燥;骨质亦会减少。 遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传,致病基因位于第4号染色体q21位置上。

    编辑摘要

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    病因学/婴儿型全身性玻璃样变性 编辑

    婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传性疾病,其疾病特征为出生时或出生后随即有疼痛肿胀的关节挛缩与红色素形成遍及于骨头突出处(bony prominences)。在真皮层内有玻璃样透明物质的聚集,全身性玻璃样变性的纤维瘤特征。

    临床表现/婴儿型全身性玻璃样变性 编辑

    在皮肤上会有珍珠样丘疹(Pearly papules) (一小点的凸起little bumps)与小肉瘤(fleshy nodules);牙床过度生长(gingival hypertrophy)与皮肤粗燥(thickened skin)也是此症的特征之一;骨质减少(osteopenia)也经常是骨头产生变化的特征之一。玻璃状的物质(glassy)沉积在许多的组织中,包括皮肤、肌肉、心脏、胃肠道、淋巴结、脾脏、甲状腺与肾上腺;患童较易受到感染与产生顽固性腹泻(intractable diarrhea)情形。

    遗传模式/婴儿型全身性玻璃样变性 编辑

    为一体染色体隐性遗传模式,已知缺陷基因位于第4号染色体q21的位置上。此基因被编码为capillary morphogenesis protein 2 (CMG2),是一穿膜蛋白质(transmembrane protein)与毛细管型态生成有关(capillary morphogenesis)。相同的缺陷基因也会造成另一种疾病,青少年型玻璃样纤维瘤(juvenile hyaline fibromatosis),虽然与婴儿型全身性玻璃样变性相类似,但其症状较轻微。

    预后/婴儿型全身性玻璃样变性 编辑

    此为一渐进式之疾病,而其生命期可能在出生后2年内,大多数皆因为反覆性的胸部感染与腹泻,所以患婴的生长状况欠佳。牙龈过度生长与皮肤上肿块的情形可行切除方式治疗,但是有效治疗与解决的方法仍是未知,患者需要较妥适的医疗照护来进行复原。

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