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  • 孤独症

    孤独症(autism),又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等,是一种广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,简称PDD),以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为为兴趣和活动为特征的精神疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症状一般较男孩严重。自闭症最典型的特征是社会交流障碍, 这是自闭症患儿面临的最大问题。

    编辑摘要
    科学 +
    孤独症

    一种名为PREX1的基因与中国汉族人群孤独症存在显著关联,这一发现将有助于孤独症的诊断与治疗。[详细]

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 孤独症 英文名: autism
    传染病: 临床表现: 社会交往障碍,交流障碍,兴趣狭窄
    疫苗预防:
    病因: 遗传因素,感染与免疫因素

    目录

    历史发展/孤独症 编辑

    首例病例

    孤独症孤独症

    1943年,来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症,他被称为“第一病例”,简称“Donald T”。当年的一篇文章首先提到他,宣布发现了“一种前所未有的疾病”,“一种复杂的神经紊乱症”(如今统称为“自闭症谱系障碍”简称ASD)。

    美国医生Kanner报道了11例患者,并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下:严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性行为;缄默或语言显着异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。

    最初,Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40~60年代,又有数人描述了与Kanner报道相似的病例,并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学,当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人,这一观点在当时似乎很少有异议。

    发育障碍躯体性病症

    孤独症孤独症

    20世纪60~70年代,Rutter的研究指出,孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此,逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期,Lotter发表了新的孤独症诊断标准,强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准,并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后,在Lotter标准的基础上,开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4~5/万”是当时最重要的研究成果。

    20世纪80年代,关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说,从生物学领域探索孤独症的病因,并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明,孤独症同成年精神病性障碍,尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为~种广泛性发育障碍。之后,随着对孤独症研究的深入,逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上,开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究,人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前,仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

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    受到重视

    进入1990年代早期以来,自闭症患者激增,平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高,这一疾病逐渐开始引起人们的正视。

    2007年12月,联合国大会通过决议:从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”,以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

    2010年,著名演员李连杰和文章主演了讲述自闭症家庭故事的电影《海洋天堂》,更进一步地唤起了普通民众对于自闭症群体的关注。

    诊断与鉴别诊断/孤独症 编辑

    诊断

    应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。

    诊断要点包括:① 起病于36个月以内;② 以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;③ 除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状,则诊断为不典型孤独症。

    现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下:

    孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

    A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项),至少要符合6小项,其中包括(1)小项中的2项,(2)、(3)项中的至少1小项。

    (1) 社会交往有质的损害,表现如下:a. 非语言性交流行为的应用存在显着损害,例如:眼对眼的对视,面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物,不能带给或指给别人看)。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

    (2) 交流能力有质的损害,表现如下:a. 言语发育完全发育或延迟,而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b. 有一定说话能力者,在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

    (3) 行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式,表现如下:a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣,其程度和内容均属异常,且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。

    B、3岁以前,在下列三方面中,至少有一方面已有发育延迟或功能异常:

    (1)社交相互关系。

    (2)用于社交的言语。

    (3)象征性或想象性的游戏。

    C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释。

    鉴别诊断

    1.Rett综合征 仅见于女孩,通常起病于7-24个月,起病前发育正常,起病后头颅发育减慢,已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失,智力严重缺陷,已获得的手的目的性运动技能也丧失,并出现手部的刻板动作(洗手样动作或手指的刻板性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快,预后较差。

    2.童年瓦解性精神障碍(Heller综合征) 该障碍大多起病于2-3岁,起病前发育完全正常,起病后智力迅速倒退,其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退,甚至丧失。

    3. Asperger综合征 又称儿童分裂样精神病,有类似儿童孤独症的某些特征,男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显,主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。

    4.表达性或感受性语言障碍 该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害,智力水平正常或接近正常(智商≥70),非言语交流较好,无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

    5.儿童精神分裂症 该症主要起病于青春前期和青春期,病前发育多正常,起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状,从而有助于鉴别。

    6.精神发育迟滞 该障碍患儿无社会交往的质的缺陷,言语水平虽不足但与其智力水平相一致,无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是,如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓,则两个诊断均需做出。

    疾病治疗/孤独症 编辑

    治疗原则

    孤独症孤独症

    孤独症治疗原则:①早发现,早治疗。治疗年龄越早,改善程度越明显;②促进家庭参与,让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程,形成综合治疗团队;③坚持以非药物治疗为主,药物治疗为辅,两者相互促进的综合化治疗培训方案;④治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗,并依据治疗反应随时调整治疗方案;⑤治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康,预防其他疾病;⑥坚持治疗,持之以恒。

    治疗共识

    ①孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后,因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好,但是到目前为止并没有一个年龄的截止点,事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。

    ②世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系,前述几个主要的训练方法各有优缺点,尚无证据表明哪一种疗法显着优于另外一种。目前各种方法有互相融合的趋势。

    ③由于孤独症缺乏特效治疗,目前尚存在数以百种的另类疗法(alternative therapy),这些疗法缺乏循证医学证据,使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能,部分疗法声称的疗效可能与此有关。

    治疗方法

    20世纪80年代以前,孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后,世界各国(主要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程,多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显着的疗效,但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。

    Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类。(1)以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan建立的地板时光(floor time)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationship development intervention,RDI)疗法;

    (2)以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法:包括图片交换交流系统(picture exchange communication system,PECS)、行为分解训练法(discrete trial training,DTT);

    (3)基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention):包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;

    (4)综合疗法,孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis,ABA)属于这一类。

    以下将对常见干预疗法作一简单介绍。

    1 TEACCH

    TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法,是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容。

    训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放;注重训练程序的安排和视觉提示;在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握;同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为,增加良好行为。课程可以在有关机构开展,也可在家庭中进行。

    2 ABA

    孤独症孤独症

    1987年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用ABA疗法干预2年,结果有9例基本恢复正常,其他儿童也有不同程度的好转,这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA,也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效,目前认为该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的孤独症儿童,这是取得良好疗效的重要因素。但是目前认为即使对于年龄较大的孤独症儿童,ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。

    传统上,ABA的核心部分是任务分解技术,典型任务分解技术有4个步骤:训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。具体包括:(1)任务分析与分解;

    (2)分解任务强化训练,在一定的时间内只进行某分解任务的训练;

    (3)奖励(正性强化)任务的完成,每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce),强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬,强化随着进步逐渐隐退;

    (4)提示(prompt)和提示渐隐(fade),根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助,随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助;

    (5)间歇(intertrial interval),在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科学性。要保证治疗应该具有一定的强度,每周20-40h,每天l-3次,每次3h。现代ABA技术逐渐融合其他技术强调情感人际发展。

    3 RDI和地板时光

    随着对孤独症神经心理学机制的研究深入,心理理论(theory of mind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核心缺陷之一,所谓心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意(joint attention)、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验,因此不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此,Gutstein建立了“提高患儿对他人心理理解能力”的RDI,Gutstein认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是:目光注视-社会参照,互动-协调-情感经验分享-享受友情,他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项目,活动由父母或训练者主导,内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等,训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI方法取得了显着成功。

    与RDI相比,由Greenspan建立的地板时光训练体系也是以人际关系以及社会交往作为训练的主体,但是与RDI不同的是,在地板时光训练中,教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容,在训练中,父母或老师一方面配合孩子的活动,同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难,引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力,并进而发展社会交往能力,训练活动不限于固定的课室,而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。

    4 感觉统合训练

    感觉统合训练疗法是由美国Ayres创立,起初主要应用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗,孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常,因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练,有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统合训练治疗的疗效在国外存在争议,未被主流医学所认可。

    孤独症孤独症

    5 孤独症教育训练中家庭的作用

    孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题,家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的顶后产生影响。采用综合性教育和训练,辅以药物,孤独症儿童的预后可以有显着的改善,相当一部分的儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力,尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。在教育或训练过程中应该坚持3个原则:(1)对孩子行为宽容和理解;(2)异常行为的矫正;(3)特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心,同时注意充分利用社会资源,开办日间训练和教育机构,在对患儿训练的同时,也向家长传播有关知识,是目前孤独症教育和治疗的主要措施。父母需要接受事实,克服心理不平衡状况,妥善处理孩子的教育训练与父母生活工作的关系。化爱心、耐心、恒心为动力,积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中,并和医生建立长期的咨询合作关系。

    疾病预后/孤独症 编辑

    该障碍为慢性病程,预后较差,约2/3患儿成年后无法独立生活,需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括:智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持,有助于改善预后。

    疾病预防/孤独症 编辑

    预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期,即胚胎神经管形成和发育期,应避免滥用药,特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。

    发病特点/孤独症 编辑

    孤独症孤独症

    1、各项功能停留在2~3岁左右。一部分患儿虽然没有明显的功能退化,但是其能力发育,从2~3岁开始就没有进步,思维能力也在此基础上停滞不前。以上两种特征都是其他疾病所没有的。

    2、出现退化现象。有许多患儿两岁以内发育正常,到30~36月时出现功能倒退,即原先有的功能突然很快消失(尤其是语言退化最明显,其次是大小便的功能退化。这时家长应该意识到为什么自己的孩子随着年龄的增长而能力却没有进步?)

    从此可以看出,儿童孤独症并不会随着年龄的增长而症状有所减轻甚至好转,这仅仅只是一些家长的美好愿望而已。

    当你发现自己的孩子与其他孩子发育不同,出现社交障碍、兴趣爱好狭窄、行为动作单调刻板、言语发育迟缓等时,应该及时到正规专业机构诊治,以便早发现、早治疗。

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