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  • 家族性低血钾症

    家族性低钾血症性是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压开关的钙离子通道,主要临床表现为突发的肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5 mmol/ L,此类发作可由于大量摄入碳水化合物、钠盐或劳累而诱发,症状多在24小时内自行缓解。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 家族性低血钾症

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    病因/家族性低血钾症 编辑

    家族性低血钾症 家族性低血钾症

    血液中的钾离子浓度异常低下,可能是因为由肾脏或肠胃道流失了过多的钾,或是钾的摄入量不足,或是钾由细胞外移到细胞内而导致。周期性的衰弱无力现象与血清中低血钾数值相关,为钙离子通道疾病之一种。一种体染色体显性遗传或偶发性的自发性的肌无力症。肌无力症发作频率,时间的长短及严重程度因个案不同而变化多端。

    临床分类/家族性低血钾症 编辑

    1.家族性低血钾症,为一体染色体显性遗传疾病。

    2.家族性低血钾症合并有甲状腺毒症,罕见且罹病者通常为亚洲男性。

    临床表现/家族性低血钾症 编辑

    被包括:,肌肉骨骼系统。

    主要的临床特征是以神经肌肉症状来表现,包括衰弱无力到麻痹症。

    心电图常见异常有T波变平,ST间期延长,出现U波等现象。

    低血钾症急遽发生时往往导致严重的症状,会出现极厉害的肌肉无力或呼吸衰竭;而低血钾症缓慢发生时,比较不会引起明显的症状,如虚弱无力,体重减轻,多尿症,肌腱反射降低,姿势性低血压等症状。

    遗传模式/家族性低血钾症 编辑

    已知缺陷基因(CACNL1A3基因)位于第一染色体长臂(1q31-32)的位置,若为家族性遗传,在台湾仍属少数,大多数研究报告发现为一体染色体显性遗传模式疾病。

    家族性低钾血症周期性麻痹比率为男性>女性(为3:1),甲状腺毒症患者比率为男性>女性(为20:1)。

    家族性低血钾症,甲状腺毒症则发病于成人早期。于35岁后才出现发病的状况十分少见。

    治疗措施/家族性低血钾症 编辑

    在疾病急性期中若心律不整或呼吸衰竭的危机出现时,就需紧急补充钾离子。主要是让患者避免出现以上的症状,而患者之所以产生低血钾现象是因为钾离子暂时性的被移转至细胞内,事实上全身总钾离子量正常,因此需适量的补充钾离子。

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    疾病名称罕见病

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