• 正在加载中...
  • 家族性高乳糜微粒血症

    家族性高乳糜微粒血症(FCS),又称脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型,需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早,多于10岁以前出现急性发作性腹痛,肝脾中度肿大,视网膜血管苍白,常见皮肤黄色瘤。2012年11月,欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera,但费用昂贵,患者治疗费用可能高达125万欧元。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 家族性高乳糜微粒血症 外文名: Familial hyperchylomicronemia

    目录

    介绍/家族性高乳糜微粒血症 编辑

    家族性高乳糜微粒血症(Familial hyperchylomicronemia)是一种罕见的遗传性代谢缺陷,表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶,使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见,每百万人中约有一到两例患者,患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒,而且这类患者在饮食方面禁食正常餐饮,因为患者容易出现各种急性胰腺炎病症。

    病因/家族性高乳糜微粒血症 编辑

    LPL家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良,LPL是LPL基因的产物,在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常,这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中,帮助将脂类从肠运送到其他组织,随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者体内,LPL不能分解甘油三酯。因此,细胞吸收饮食脂肪不良,使其仍然停留在血液中。一般来说,在用餐后,乳糜隔夜就应该会在血浆中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者体内,因为血浆中乳糜微粒廓清的功能受到损害,会导致三酸甘油脂堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。

    FCS患者胰腺炎反复发作,非常痛苦,有时通常以少量安全形式分泌的消化酶会一次激活,开始消化胰腺和周围组织,从而危及生命。FCS患者还有着异常高的血脂水平,使得他们易患早发性糖尿病和动脉粥样硬化。

    遗传模式/家族性高乳糜微粒血症 编辑

    家族性高乳糜微粒血症是一种自体隐性遗传疾病。每一位患者(同型合子)的兄弟姐妹有25%的机会患有此症,50%的机会成为没有症状的隐性携带者,25%的机会完全不携带基因也不患此症。

    症状

    1、孩童时期伴随腹痛出现的高三酸甘油血症;

    2、反覆发作的急性胰脏炎;

    3、皮肤上发疹般的黄色瘤;

    4、肝脾肿大;

    5、乳糜微粒血症。

    治疗/家族性高乳糜微粒血症 编辑

    一般治疗

    2012年11月之前,FCS并无特效药物可以针对其进行治疗。一般的治疗的准则是以饮食疗法为基础来维持血浆中三酸甘油脂的浓度少于2000 mg/dL。节制饮食中的油脂达到或少于20 g/天或是使油脂摄取占每天摄取总能量中的15%以下,这样通常能减少血浆中的三酸甘油脂,避免家族性高乳糜微粒血症的患者出现症状。

    Kawashiri 等(2005)的研究指出患有此症之患者施行极低脂肪饮食便能完全正常地生活,后续并发的胰脏炎、糖尿病、脂肪痢和胰脏钙化即使到了中年也很少发生。 胰脏炎也很少与胰脏坏死及死亡有相关;发生胰脏炎时通常以标准疗法来照护,主要监测项目包括血液中的三酸甘油脂浓度。另外要避免服用一些会引起内生性三酸甘油脂的物质,例如:酒精、口服雌激素、利尿剂、Isotretinoin(青春痘用药)、Zoloft(抗忧郁剂)和β-肾上腺素阻断剂等等。

    针对性基因治疗药物

    2012年11月,欧盟委员会(EC)已批准了西方世界首个基因治疗药物Glybera,该药来自荷兰生物技术公司uniQure。Glybera将于2013年夏天上市,该药用于治疗一种极其罕见的遗传性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)。Glybera得到欧盟委员会的批准标志着修复基因缺陷的新颖医疗技术的一个里程碑。

    但是Glybera的价格非常昂贵。预计每名患者的花费将高达125万欧元(约合160万美元),该药将创造昂贵现代医药的新纪录。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块

    WIKI热度

    1. 编辑次数:19次 历史版本
    2. 参与编辑人数:9
    3. 最近更新时间:2019-08-03 16:10:22

    相关词条