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  • 小儿尖头并指趾综合征

    尖头并指趾综合证(acrocephalosyndactyly syndrome)又称apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(syndactylic oxycephaly syndrome)等。其表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 小儿尖头并指趾综合征 就诊科室: 儿科
    发病部位: 四肢

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    小儿尖头并指趾综合症流行病学/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    1906年由apert报告9例而命名,国外报告本病征已有数百例,英国报告约1/16万,日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。

    小儿尖头并指趾综合症病因/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。

    小儿尖头并指趾综合症发病机制/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

    目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

    小儿尖头并指趾综合症临床表现/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    1.特异性的塔颅 颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。

    2.神经系统 脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见。

    3.眼部 眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼,6~7岁前视力一般正常,部分患者视力丧失。

    4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见。

    5.脊柱和四肢 发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形,肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

    小儿尖头并指趾综合症并发症/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。

    小儿尖头并指趾综合征实验室检查/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

    小儿尖头并指趾综合症其他辅助检查/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    颅骨摄片可见颅内高压,有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变,眼底检查可见视网膜水肿,脑电图见异常脑波等。

    小儿尖头并指趾综合症诊断/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

    小儿尖头并指趾综合症鉴别诊断/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    在诊断过程中须与carpentet综合征、laurence-moon-biedl综合征、crouzon综合征等相鉴别。

    小儿尖头并指趾综合症治疗/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。

    手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。

    2.矫形术 对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。

    小儿尖头并指趾综合症预后/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    本病征病死率高,多在乳儿期夭折,能存活至青春期以后的为数极少。

    小儿尖头并指趾综合症预防/小儿尖头并指趾综合征 编辑

    本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:

    婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

    孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

    一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

    所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

    通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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