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  • 小儿糖原贮积病Ⅳ型

    小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗,仅作对症处理。临床表现智能正常。

    编辑摘要

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    病因/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑

    小儿糖原贮积病Ⅳ型是由于分支酶缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

    临床表现/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    患儿临床表现是多种多样的,但显示智能正常。在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝、脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展,肝硬化和门脉高压征象逐渐明显,出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张黄疸等。易并发各种感染,常在3~4岁以内死于慢性肝功能衰竭。

    检查/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    常无低血糖表现,口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常,胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30分钟时出现,血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高,血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常,酶活性检测可采用肝,肌组织或红,白细胞进行。
    常规做X线胸片,B超,心电图和肌电图,脑电图检查,一般可见肝脏增大,脾脏增大,可发现腹水,肝硬化,食管静脉曲张等,肌电图,脑电图检查异常。

    诊断/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。

    鉴别诊断/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    1.与GSD-Ⅰ鉴别
    本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,临床上不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可资鉴别。
    2.与von Gierke病相鉴别
    可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30分钟之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L,空腹和进食后皆如此,依此可与GSD-Ⅲ相鉴别,后者如在进餐后2小时给予胰高血糖素,血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验,并可能引起不良副作用。给von Gierke患儿进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高,此种耐量试验当尽量不做,因可导致严重酸中毒

    并发证/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    体重不增,可发生肝硬化和门脉高压,出现腹水,腹壁静脉曲张和食管静脉曲张黄疸等,易并发各种感染,死于慢性肝功能衰竭。

    治疗/小儿糖原贮积病Ⅳ型 编辑


    目前医学界对本病除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。
    已证实饮食疗法:高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。

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