• 正在加载中...
  • 小儿糖原贮积病Ⅴ型

    少数早发型患儿的病情严重,表现为全身肌力,肌张力低下和进行性呼吸困难,预后不佳。 鉴别诊断少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征,会导致诊断困难,必须鉴别,局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷,磷酸甘油酶激酶缺陷,磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患儿中亦为异常,亦须鉴别。 预防小儿糖原贮积病Ⅴ型须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。

    编辑摘要

    目录

    病因/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑

    小儿糖原贮积病Ⅴ型为常染色体隐性遗传病,由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常,由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后患儿出现症状。

    临床表现/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    多数患儿在学龄期或更晚才发病,部分患儿晚至成人期开始出现典型症状,临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物,快跑,上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患儿出现肌痛,肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解,约半数患儿在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿,这是由于横纹肌溶解所造成的肌球蛋白尿症,严重者可引起急性肾功能衰竭,症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢,用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。虽在幼年即可出现症状,部分患儿到成人期才出现典型表现,但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史,患儿有肌红蛋白尿,但无低血糖发作。
    少数早发型患儿的病情严重,表现为全身肌力,肌张力低下和进行性呼吸困难,预后不佳。

    检查/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    1.肌磷酸化酶检查
    实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨,肌酐,次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下,本病患儿在运动后,其肌细胞内pH值不下降,而磷酸肌酸含量却明显下降。
    2.局部缺血性运动试验
    一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法,即用血压计绷住上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,令手做反复伸张,握紧动作;在运动前,运动后1,2,3分钟各采血测定乳酸和血氨;患儿血乳酸不增高,而血氨明显上升,本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷,磷酸甘油酶激酶缺陷,磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患儿中亦为异常。
    3.肌电图
    少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征,运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

    诊断/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    结合病史、病因、临床表现和实验室检查确诊。

    鉴别诊断/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征,会导致诊断困难,必须鉴别,局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷,磷酸甘油酶激酶缺陷,磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患儿中亦为异常,亦须鉴别。

    治疗/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    本病为染色体疾病,目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖,能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。

    预防/小儿糖原贮积病Ⅴ型 编辑


    小儿糖原贮积病Ⅴ型须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。遗传病治疗困难,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断

    添加视频 | 添加图册相关影像

    开放分类 我来补充

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块
    编辑摘要

    WIKI热度

    1. 编辑次数:4次 历史版本
    2. 参与编辑人数:4
    3. 最近更新时间:2019-07-19 13:21:20

    贡献光荣榜

    更多

    相关词条