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  • 小儿糖原贮积病Ⅵ型

    患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。 糖耐量试验,多用于可疑糖尿病患儿。 多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。

    编辑摘要

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    病因/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑

    因肝磷酸化酶(糖基转移酶类下的一个组群,即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中)缺陷所致,多数为部分缺陷。

    临床表现/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑


    新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。

    检查/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑


    1.糖耐量试验
    正常人服用一定量葡萄糖后,血糖先升高,但经过一定时间后,人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存,血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后,间隔一定时间测定血糖及尿糖,观察给糖前后血糖浓度的变化,借以推知胰岛素分泌情况,这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验,多用于可疑糖尿病患儿。本病患儿进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。
    2.肾上腺素试验
    皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60分钟分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患儿血糖无明显上升。
    3.胰高血糖素试验
    肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120分钟分别取血测血糖。正常时15~45分钟内血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。
    4.肝活检
    确诊最好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。
    5.基因检测
    可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
    6.生化异常
    包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症,但程度较轻。常规做X线,B超和心电图检查,可发现肝大,余无异常。

    诊断/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑


    根据病因、临床表现和实验室检查确诊。

    鉴别诊断/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑


    临床表现特点和实验室,辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ,GSD-Ⅲ型相鉴别,胰高血糖素试验显示血糖不增高,依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别,后者糖耐量曲线正常。

    治疗/小儿糖原贮积病Ⅵ型 编辑


    可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂,反应,生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子,但磷酸化酶的作用仅限于1,4糖苷键),进行替代治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。

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