皮罗综合征

先天性异常综合症
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皮罗综合征（Pierre-Robin syndrome，PRS）也被称为小颌畸形综合征（micrognathiasyndrome)[1]，是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征。其引起的呼吸道阻塞可造成死亡。[2]
PRS病因尚未明确。相关因素有以下几方面：(1)与KCNJ2 和SDX9 基因变异有关；(2)体位限制:下颌骨或颏部发育不良，高拱、后坠的舌体阻碍了两侧颚部向中间融合导致腭裂的形成；(3)下颌骨发育不良、舌后坠，腭裂，形成PRS；(4)神经肌肉发育不良引起小下颌。[5]
临床表现为：(1)小下颌和/或下颌后缩畸形、舌后坠、裂三联征。侧视形似“鲨鱼嘴”；(2)呼吸困难、喂养困难、漏斗胸；(3)伴随症状可有：①关节改变(活动度过大)；②听力丧失(感觉神经性)；③眼疾(玻璃体异常，高度近视，网膜分离等)。根据以上三种主要表现，“三联征”为特征。各种PRS不同综合征的相关表现。[5]
治疗方法为：(1)体位治疗，侧卧或俯卧可改善呼吸困难；(2)建立人工气管；(3)手术治疗：下颌骨牵引成骨术、气管造口术，腭裂修补术等；(4)喂养困难者，常随呼吸困难好转而改善，严重者鼻饲( 可长期留置导管)，必要时胃造瘘，直接经造瘘口喂养。预后常伴发多种畸形，预后较差，有较高的死亡率，约接近 25%。[5]

病因