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  • 巨人症

    巨人症系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期(形成期),体格、内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期),体力衰退,出现继发性垂体前叶功能减退。起病缓慢,早期可无症状,而后逐渐出现面增长变阔,眉及双颧隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,鼻翼与喉头增大,语言钝浊,容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮肤粗厚、多汗、多脂。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 巨人症 外文名: gigantism
    传染病: 临床表现: 体格、内脏普遍性肥大
    疫苗预防: 就诊科室: 内科
    发病部位: 全身

    目录

    概述/巨人症 编辑

    巨人症(Gigantism)为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症,分泌生长激素旺盛,病因不明。常常继续发展为肢端肥大症。多数发生在18至20岁以下者,即生长板(又称骨骺板,epiphyseal plate)尚未闭合前。一旦生长板闭合,身体就不会长高了。患者应注意预防和治疗感染,以改善本病的预后。

    流行病学/巨人症 编辑

    巨人症巨人症

    巨人症发生在青春期前,男性多于女性。一般认为,男性身高大于2.0m,女性身高大于1.85m者可称为巨人症,但应注意部分地区的某些人种(如非洲Watussi地区的某些部落和欧洲Patagonia部落)或某些家族成员(如历史记载的瑞典王室的某些家族)的身高超过常人,这些人因无GH分泌过多,故不是巨人症。

    据世界卫生组织调查结果,近代的男性巨人症依次为前苏联的马凯洛夫(3.0m)、土耳其的凯亚努亚(2.83m)、美国的维罗(2.6m)和英国的亚顿(2.52m);报道的女性巨人症最高者为荷兰的迪克(2.38m)。成年后巨人症患者不仅骨骼异常,且内脏器官普遍增大。

    曾有人报道,尸体解剖发现成人垂体腺瘤患病率约为25%,但是临床诊断仅约为每年1.85/10万,GH分泌性腺瘤占临床诊断的垂体腺瘤的10%~15%。

    1990年,北京协和医院内分泌科统计该院的755例垂体GH分泌瘤患者的年龄及性别。男性和女性的比例为1.2:1.0。81.2%的患者在30~50岁间就诊。临床表现为巨人症者35例,占总人数的4.6%,其中男性及女性垂体GH分泌瘤中分别有6.3%及2.6%为巨人症。

    病因/巨人症 编辑

    脑垂体中的腺垂体可以分泌生长素,当腺体脑出现肿瘤时,会使生长素分泌过量,形成巨人症,生长激素的功能是促进身体组织之发育与成长,它可促进体内细胞的数目增加及变大,使身体各部分组织之器官变大,是每一个人成长的重要因素,在成长过程的第二性征发育,若是生长激素分泌过量或过少会引起巨人症或侏儒症

    生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因:

    垂体性

    如发生在垂体部位的致密颗粒型或稀疏颗粒型GH细胞腺瘤或增生GH和PRL混合细胞眼瘤促催乳生长激素细胞腺瘤嗜酸干细胞腺瘤多激素分泌细胞腺瘤偶可为多内分泌腺瘤病型的组成部分。

    垂体外性

    异位GH分泌瘤(如胰腺癌肺瘤)、GHRH分泌瘤(下丘脑错构瘤胰岛细胞瘤支气管和肠道类癌等)绝大多数由垂体瘤分泌过多GH所致统称为生长激素分泌瘤。

    发病机制/巨人症 编辑

    巨人症巨人症与常人对比

    巨人症的临床特征是由GH及其靶激素IGF-1持续过度分泌所致。GH分泌受下丘脑激素的双重调节,GH释放激素(GHRH)刺激GH分泌,而生长抑素(SS)抑制其分泌。

    GH过度分泌患者垂体的基本形态学改变为腺垂体分泌GH细胞数目增多,最常见的病理改变为界限明确,但无包膜的垂体GH细胞腺瘤,少数为垂体GH细胞增生。垂体非肿瘤部分的GH分泌细胞的数目及分布正常。引起垂体GH细胞增多的病变可位于下丘脑、垂体、甚至颅外,导致巨人症者大多为原发性垂体肿瘤。

    此外下丘脑GHRH瘤及异位GHRH瘤不但能引起垂体GH细胞增生,还可以引起GH瘤。故GHRH是产生垂体肿瘤的病因之一。体外实验表明,GHRH刺激GH腺瘤细胞生长,提示在这些肿瘤细胞上存在GHRH受体。GH瘤的瘤外垂体组织在病理上并无增生,这不支持下丘脑激素过度刺激是垂体瘤形成的学说;但有可能是由于GH通过短环负反馈抑制GHRH对瘤旁组织的增生作用。已证实单纯过量的GHRH慢性刺激转基因小鼠能导致肿瘤形成。但在散发性GH瘤中,超量GHRH导致垂体腺瘤及GH细胞增生的情况少见。[1]

    症状/巨人症 编辑

    GH过度分泌和GH瘤表现

    巨人症巨人症
    1、身高

    由于GH的过度分泌,促进骨骼生长发育,长骨的纵向生长加速。GH瘤如发生于骨骼融合前,身高均明显长于同龄儿童,超过正常范围的2SD以上,一般至青春期发育完成后,达到1.8m(女性)及2.0m左右。

    2、骨骼

    GH使膜性骨的形成增加,致骨增宽增厚,促使软骨的骨化致骨延长。高GH血症发生于骨骺融合前者,长骨过度生长致身材高大,为巨人症;发生于骨骺融合后者,长骨不能延长,但增宽增厚,为肢端肥大症。

    3、皮肤及软组织、糖代谢、心血管系统、呼吸系统等改变

    详细内容参见互动百科词条:肢端肥大症

    4、垂体卒中垂体GH瘤多为大腺瘤,生长迅速,较多发生出血、梗死或坏死。垂体卒中可自动发生,也可以有诱因。最常见的诱因是垂体放射治疗(占20%~57%),放疗可能损伤肿瘤的新生血管。其他诱因有颅内压增高、糖尿病、抗凝治疗等。垂体卒中的临床表现依出血和水肿的速度、程度和范围而定,可分为爆发型及隐匿型两类。

    肿瘤压迫表现

    垂体GH瘤对蝶鞍附近结构压迫的方向和程度与蝶鞍的大小、形状及鞍隔完整情况有关。垂体大的GH瘤压迫正常垂体组织,患者可发生腺垂体功能减退症。高PRL血症较多见,大约有20%患者可同时发生,女性患者常有闭经、溢乳,男性患者溢乳较少见。高PRL血症可能是由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统,使PRL抑制素不能到达腺垂体而导致腺垂体分泌PRL增加,也可能是由于同时合并有PRL瘤所致。另外,GH的分子结构同PRL存在一定的同源性,故GH有溢乳活性。有的病人有多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)的家族史,尽管MEN-1肢端肥大症的发病率不高,但若患者发生低血糖、血钙显著升高应高度怀疑本病的存在。甲状腺可呈结节性或弥漫性肿大,甚至可发生甲状腺功能亢进症

    1、头痛

    多数患者诉头痛,早期肿瘤压迫鞍隔、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颞部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔,影响脑脊液循环而致颅内压升高,可有全头痛,并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。

    2、视功能障碍

    由于垂体肿瘤对视神经或血管的压迫,视神经萎缩导致视力障碍。视力障碍发展一般较缓慢,垂体腺瘤引起的视力下降可由视物模糊逐渐发展至视力减退,甚至失明。视力下降可先发生于一侧,继而另一侧也被波及。由于视交叉与鞍隔相距约25px,有些晚期患者,虽高GH血症的表现严重,但其视交叉可未受损而保持正常视力。个别发生垂体卒中的患者,因视交叉附近出血水肿,视力骤然下降,甚至失明;若卒中病情缓解,出血水肿吸收,视力也可好转。

    3、下丘脑功能障碍

    可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等。[2]

    诊断依据/巨人症 编辑

    1、个子高、四肢长度失衡,而且臂展远远超过身高。

    2、移动速度缓慢。

    3、父母身高较矮,子女却高大。

    4、体内生长激素高,代谢及血糖异常。

    5、脑内长有垂体腺瘤,血液内生长激素高。

    6、如果不做手术,很快会早衰,身高也将回缩。[3]

    辅助检查/巨人症 编辑

    哥哥得侏儒症弟弟患巨人症哥哥得侏儒症弟弟患巨人症

    1、GH测定:基础值>15ug/L。活动期高达100ug/L以上(正常<5ug/L)。

    2、生长介素明显升高(正常值75~200ug/L)。

    3、血糖增高、糖耐量减低。

    葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖100g。服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。正常服糖后GH1h降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下。4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。

    4、钙、磷测定:少数血清钙、磷增高、尿钙增高、尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

    5、X线检查:头颅增大。颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大。前后床突破坏;鼻窦增大。枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生。指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。[4]

    鉴别诊断/巨人症 编辑

    应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别:

    皮肤骨膜肥厚症

    X线表现主要为:四肢骨骨膜增生及骨干增粗。呈对称性。以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状。随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显。且渐向近端蔓延。一般不累及骨骺和干骺端。 

    空泡蝶鞍

    多见于女性(约占90%),尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状。有时剧烈。但缺乏特征性。可有轻。中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损。可呈向心性缩小或颞侧偏盲。

    少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)。可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。发生原因可能是脑脊液压力短暂升高。引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下。可呈轻度性腺甲状腺功能减退。及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常。但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。

    并发症/巨人症 编辑

    易并发肾上腺皮质功能减退;性腺萎缩和性功能减退症;垂体前叶机能低下等症。

    治疗方式/巨人症 编辑

    放射治疗

    巨人症同样与人一样患病的猪

    手术治疗

    经蝶手术较好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者,需联合其他方法治疗。

    药物治疗

    1、抑制GH分泌药物:溴隐亭10mg/d以上服。氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。

    2、性激素

    可减轻症状。如甲孕酮(安宫黄体酮)8-10mg。qid;已烯雌酚1mg。tid。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165cm宜开始性激素治疗。以促使骨骺融合。

    3、生长激素释放抑制素:奥曲肽,100ug,3次/d。6个月后见效。

    4、衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。

    护理/巨人症 编辑

    精神及心理护理

    患有巨人症的中国篮球队队员孙明明患有巨人症的中国篮球队队员孙明明

    由于患者有特殊异常体型及异常陋面容。而有不同程度的心理负担。因此应向病人做思想工作。增加其战胜疾病的信心。

    生活护理

    患者体型异常高大。一般病床难以睡下。因此需准备加长病床或床垫。并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人。应加强其生活护理。以防意外。

    饮食护理

    应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。对有糖尿病的病人应禁甜食。按糖尿病饮食及护理。因病人体型高大。主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

    病情观察

    对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化。注意血压、心率、呼吸等生命特征。避免应激、感染、劳累等诱因。如有严重胃肠症状。神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生。及时报告医生进行抢救治疗。对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛。恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。

    治疗护理

    嘱病人按时服药。如有糖尿病需注射胰岛素时需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖。酮体。因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多。故应注意观察有无低血糖反应发生。对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药。以免诱发危象。

    功能试验检查

    准确留取各种标本并送检。为避免患者多次针刺的痛苦。可使肝素化保留针管取血。试验过程中需防止针头堵塞。定时推注肝素溶液并进行检查。[5]

    病例/巨人症 编辑

    王峰军王峰军

    河南三门峡人王峰军,因患巨人症,身高2.55米,手掌约30厘米长,一双大脚要穿75码的特制鞋,比姚明(2.26米)还高29厘米。因为患病导致身高异常,他并未被计入吉尼斯世界纪录[6]

    王峰军小学五年级之后,身体开始拔节似的疯长。20岁时,王峰军的身高已超过2米。后经检查得知,他患上了巨人症,脑垂体分泌的生长激素是正常人的5倍。2005年,因腿痛在东北治疗的王峰军,经当地医院测量,发现其身高已达到2.55米,此后“亚洲第一巨人”的称号也慢慢传开。

    相关文献

    参考资料
    [1]^引用日期:2013-07-08
    [2]^引用日期:2011-06-30
    [3]^引用日期:2013-07-08
    [4]^引用日期:2013-07-08
    [5]^引用日期:2013-07-08
    [6]^引用日期:2013-07-08
    扩展阅读
    1好大夫在线
    2放心医院网

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