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  • 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

    纪帆是罹患罕见疾病布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的孩子,因為家族中有其他孩子也罹患了同样的疾病,因此在发病初期妈妈就立即带去确诊,加上之后良好的照顾与跟医师的紧密配合,现在的纪帆如果不说,根本看不出来是罹患罕见疾病的孩子,所有生活都跟正常的孩子一样。布鲁顿氏低免疫球蛋白血症是一种性联遗传疾病,此疾病的发生是源自于BTK(Bruton Tyrosine Kinase)基因发生突变所导致的先天性免疫遗传疾病。女性的带因者不会有病徵出现,仅有男性患者会出现症状。在美国其发生率约1/250,000,此疾病极少因突变而致病,多是因為家族性遗传。

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    概述/布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 编辑

    布鲁顿氏低免疫球蛋白血症是一种性联遗传疾病,此疾病的发生是源自于BTK(Bruton Tyrosine Kinase)基因发生突变所导致的先天性免疫遗传疾病。女性的带因者不会有病征出现,仅有男性患者会出现症状。在美国其发生率约1/250,000,此疾病极少因突变而致病,多是因为家族性遗传

    病因/布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 编辑

    罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变,导致布鲁顿氏酪胺酸激素(Bruton Tyrosine Kinase)的功能不完全,而B淋巴细胞的发育成熟过程中需要布鲁顿氏酪胺酸激素的调控,缺乏此酵素会导致体内B淋巴细胞无法顺利分化成熟而停留在前B淋巴细胞阶段,因此造成周边血液循环系统B淋巴细胞稀少,造成免疫球蛋白数值极低的情形,但是患者T淋巴细胞的数目与功能正常。由于B淋巴细胞无法分化成熟,使得脾脏、扁桃腺淋巴结会缺乏或较小。

    临床表现/布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 编辑

    在临床症状上,约在4-6个月大时开始出现反覆性感染,包括中耳炎,肺炎,鼻窦炎结膜炎等。肠病毒及慢性肺部病变是常见的两种儿童时期致命性的感染。患者会因为反覆的感染造成发展较慢的情况,又因此症会造成生长荷尔蒙的缺少,患者身高较为矮小。另外,部分患者会出现皮肤感染以及经常性腹泻的症状。

    诊断/布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 编辑

    在周边血液中发现数目量稀少的成熟B淋巴细胞及较多的T淋巴细胞,IgG少于100mg/dL。可以利用西方墨点法侦测BTK酵素或利用流式细胞仪侦测前B淋巴细胞(+CD19)的量来做确立诊断。产前诊断可于怀孕10-12周时,利用绒毛膜取样,或在怀孕14-18周时进行羊水穿刺或胎儿脐带血,以获取胎儿细胞进行基因突变点检测。

    治疗/布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 编辑

    无治愈布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的方法,临床上的治疗多采用静脉注射免疫球蛋白(IVIG):平均约3-4周注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的给予最好能从2-3个月大开始,维持体内IgG的浓度在500-800 mg/dL。另外,若出现反覆感染时,通常使用抗生素治疗。此疾病如果能早期诊断并尽早接受免疫球蛋白的注射,患者有机会活到40几岁。

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    医学疾病罕见病

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