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  • 心手综合征

    “心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(Holt-Oramsyndrome,HOS)是一种单基因常染色体显性遗传病,主要表现为先天性上肢和心脏畸形,一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见,发病率约为十万分之一。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 遗传性心血管上肢畸形综合征 别名: 简称:心手综合征
    传染病: 临床表现: 主要表现为先天性上肢和心脏畸形,一般表现为房间隔缺损并拇指畸形
    就诊科室: 内科

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    流行病学/心手综合征 编辑

    东南大学附属中大医院胸心外科何伟主治医师指出,一般先天性心脏病大部分是多基因遗传所致,下一代患病风险为1%-5%,而“心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(HOS)风险则高达50%。普通的先心病在胎儿期超声检查基本都能确诊,特别提醒先天性心脏病患者都应该注意其上肢有否异常情况,如果有异常应该去医院排除是否是HOS患者。[1]

    临床表现/心手综合征 编辑

     主要表现为先天性上肢和心脏畸形(完全型),但畸形在每个个体差异很大,最特征的表现为房间隔缺损并拇指畸形。

    病例/心手综合征 编辑

    一家三人都患上罕见“心手综合征”一家三人都患上罕见“心手综合征”[1]

    十一年前(2004年),江苏盱眙福利院孤儿傅佳、傅政兄弟俩意外查出患有先天性心脏病合并上肢畸形,当年东南大学附属中大医院副院长、胸心外科刘志勇主任医师成功为他们施行了手术,十一年后傅佳的女儿小睿睿不幸查出和她父亲、叔叔患了一样的病。刘主任指出,两代三人都患上了一种罕见家族遗传病——“心手综合征”,这种病的发病率仅仅十万分之一。

    2015年7月6日上午,刘主任带领团队协同麻醉科等专家成功为患儿施行了房间隔、室间隔修补手术。目前,小睿睿恢复情况很好,近期就可以康复出院。 

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-08-12

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