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  • 性反转综合症

    性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。

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    性反转综合征/性反转综合症 编辑

    1性反转综合征性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。

    性畸形分两类,即真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见,属性腺分化异常。患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ,占 80 % ~ 90 %,约 2/3 的患者被当作男性抚养;核型也可为 46,XY ,但仅占 10 %;极小部分为嵌合体 (chimera) 。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸,但外生殖器似女性或两性化,染色体核型为 46, XY 者,称为男性假两性畸形;具有卵巢,但外生殖器似男性或两性化,染色体核型为 46, XX 者,称为女性假两性畸形。

    一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常,如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、 Smith-Lemli-Opitz 综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。

    1 .46, XX 男性综合征   是指 46, XX 性反转男性 (46, XX reversal male) ,简称 XX 男性综合征。本病发病率约为 1/20 000 。   本病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括 Yp/Xp 末端易位和一条 X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。 SRY 基因的存在是 XX 男性综合征的主要遗传基础。多数 XX 男性综合征为散在性,但也家族性病例的报道。

    【临床表现】   本病的体征类似 Klinefelter 综合征:皮肤细白,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎娇小, 9% 的患者伴有尿道下裂( Klinefelter 综合征则极少见)和隐睾,两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ~ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前,血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别;青春期后,前者降低而后者增高。   

    【诊断与防治】   本病的诊断主要依据为核型分析: 46, XX , X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患:即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。 Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高,比其正常兄弟平均高 6cm ,很少有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现阴毛及男性化体征,部分患者在新生儿期出现失盐症状。 46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三醇以及 17- 羟孕酮值增高,患者可有子宫和阴道,在发育期可出现月经及其他女性第二性征。   B 超检测胎儿外生殖器为男性特征而核型为 46, XX 者,可用 SRY 探针进行 FISH 分析或通过 DNA 检测 SRY 基因进行产前诊断。   本病目前无特殊疗法。如有第二性征发育不良,可考虑在青春期前补充雄激素。

    【遗传咨询】   对本病的遗传咨询的重点是患者的性异常、辅以必要的心理指导。由于其发病机理多是因为体细胞性染色体重排或 SRY 基因突变引起,故再发风险率较低,约为 1 %。   2 . 46, XY 女性综合征   46, XY 女性是指 46, XY 性反转女性 (46, XY reversal female) ,群体发病率约 1:100 000 。   在睾丸性别决定作用丢失时,胚胎期的未分化性腺是朝女性方向发育, XY 男性胚胎的男性分化的错误则导致卵巢的发育。因此, XY 女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失,如 X 、 Y 染色体之间长臂末端的易位,或 Y 染色体与常色体之间的易位导致含 SRY 基因的 Yp 末端部分缺失,或者因为 SRY 基因突变。患者核型虽然为 46,XY ,但 SRY 基因缺乏或功能异常。

    【临床表现】   患者呈女性外观,第二性征发育欠佳,无阴毛、腋毛,乳房不发育,外阴呈幼稚型,可有阴蒂肥大。体内有条索状性腺,可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭经。 20 %~ 30% 的患者可发生性腺肿瘤。患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常,患者智力和身高都正常,但由于性染色体重排畸变引起的患者会表现出 Turner 综合征 的临床症状。

    【诊断与防治】   根据上述临床表现,进行染色体核型分析,借助 B 超检查有无子宫及其发育情况,结合 SRY 基因的检测则可以作出诊断。病理学检查可见条索状性腺无生殖细胞。核型为 46, XY 而超声波检查为女性外生殖器时,可以作 SRY 基因检测进行产前诊断。   对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能,一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手术。青春期开始可使用雌激素替代疗法

    3.ZW-WW 母鸡变公鸡   “牝鸡司晨”原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡的鸣音   母鸡性反转为公鸡,由母鸡异型(ZW)反转为同型(WW),可交配,子代存活率[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-07-31
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