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  • 成人多囊肾病

    成人多囊肾又称常染色体显性多囊肾病,是最常见的常染色体显性遗传疾病之一,发病率约为 1:1000 。

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    疾病简介/成人多囊肾病 编辑

    成人多囊肾 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又称常染色体显性多囊肾病 (antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) ,是最常见的常染色体显性遗传疾病之一,发病率约为 1:1000 。该病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。

    至少发现三个与本病有关的基因,其中已明确的是分别定位于 16p13.1 和 4q21 - q23 的 PKD1 和 PKD2 ,其表达合成的蛋白分别是多囊素 (polycystin) 和多囊素 2 (polycystin2) 。与 PKD1 基因突变有关的病例占 85 % ~ 90 %,而与 PKD2 有关的只占 5 % ~ 15 %。 此外,还发现少数病例与两者都无关,说明涉及到尚未明确的第三种基因。与 PKD1 病例相比, PKD2 病人的病情较轻,发病较晚。

    肾囊肿的发生始于所有的肾单位区域。从宫内发育开始,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加。疾病早期肾脏的大小可能正常或稍为增大。进行性的囊性变破坏肾脏的结构而导致慢性肾功能不全。以肾性高血压常见,并因此可发展为肾功能衰竭。

    临床表现/成人多囊肾病 编辑

    患者出现症状的平均年龄有很大变化,以 30 ~ 60 岁为发病高峰年龄,一般在 35 ~ 45 岁出现症状,也有迟至 70 ~ 80 岁才表现。当出现症状后,病情可以发展很快。本病通常分为三期:第一期无症状,第二期出现症状,第三期出现尿毒症。最早出现的症状为疼痛,常在腰部,也可在腹股沟。一些患者有背痛、上腹部或下腹部不适。疼痛的原因可能是肾包膜张力增加,邻近器官受压,囊肿出血等。少数人可出现肾绞痛。 70% 以上患者有高血压,伴高血压眼底变化,半数患者出现血尿。可在腹部或腰部扪及凹凸不平的包块,可误诊为肝或脾肿大。

    其常见并发症为结石和感染,也可以并发肾肿瘤;约 1/3 的患者伴有多囊肝,也可发生脾脏、胰脏及肺部等多囊病变;约半数患者伴有脑动脉瘤。多囊肾患者最终发展为慢性肾功能衰竭,出现尿毒症及相关症状。一旦出现尿毒症,预后极差。

    诊断与防治/成人多囊肾病 编辑

    家族史、有典型的症状和体征提示本病。确诊可借助于 X线检查、超声显象或CT检查。 B 超检查是本病产前和产后诊断的重要方法。多囊肾可以于中孕期以后任何阶段发生,最早作出诊断的病例是 14孕周。

    通过检测PKD1或PKD2基因的突变可对本病进行基因诊断或产前诊断。对于PKD基因突变未明确者,利用RFLP进行连锁分析,可进行产前诊断。

    通常以对症治疗为主。早期控制高血压,及时治疗感染等合并症;晚期正确处理慢性肾功能衰竭。除非有严重感染、出血危及生命或并发恶性肿瘤,一般不切除肾脏。近年来,对本病采用肾移植获得一定效果。应防止外伤引起肾脏出血,设法去除进一步损害肾功能的因素,如防止或及时控制感染。据报道,本病平均死亡年龄为 50 岁,从发现症状起病程持续平均 10 ~ 20 年。

    遗传咨询/成人多囊肾病 编辑

    本病为常染色体显性遗传,外显率高,达 95 %以上。如果患者活到 80 岁,其外显率可达 100% 。

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