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  • 手变短

    多发性骨骺发育异常主要表现为手变短,手指变粗,身材短小。多发性骨骺发育异常(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现:平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 手变短 临床表现: 不自主运动 关节松弛 脊柱后突 拳状手畸形 手变短 手的歪扭畸形 膝内翻 摇摆步态
    就诊科室: 外科 发病部位: 四肢
    相关检查: 骨关节及软组织CT检查
    相关疾病: 多发性骨骺发育异常

    目录

    原因/手变短 编辑

    本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。

    本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形。关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。患儿长主诉关节僵直、疼痛、跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。

    检查/手变短 编辑

    【临床表现】

    主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

    【诊断】

    本病的诊断主要依靠X线。

    X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:

    ①Riing型(软型)。有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;

    ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

    鉴别诊断/手变短 编辑

    手的歪扭畸形是不自主运动中手足徐动症的一种临床表现。猿手畸形:腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype),CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。

    拳状手畸形是手部烧伤后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧皮肤较薄弱,故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行组织移植术,争取最大限度地恢复手的劳动功能。

    【临床表现】

    主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

    【诊断】

    本病的诊断主要依靠X线。

    X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:

    ①Riing型(软型)。有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;

    ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

    缓解方法/手变短 编辑

    【预后】

    发病年龄为幼儿及少年。以髋肩、踝多见,其次为膝腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现,使骨骺增大有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整导致早期产生骨关节炎多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。

    【预防】

    本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。

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