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  • 斑色鱼鳞癣

    斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis (HI),也称为Ichthyosis fetalis,为先天性鱼鳞癣中最严重的一型,因人体第2号染色体(2q34)上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生,即可见全身性异常增厚的角质层,使患者的嘴唇向外牵引拉开,面部表情有点像小丑的微笑,所以此病才称为Harlequin ichthyosis (小丑鱼鳞癣)。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 斑色鱼鳞癣 外文名: Harlequin ichthyosis
    病原学: HI的致病主因为位于2q34的ABCA12基因突变,使调控脂质运送的ABCA12蛋白异常所致。 临床表现: 此疾病主要病变在皮肤,但其他系统也会受到影响,常伴随肢体变形的情形,患病的婴儿大都有早产的现象。
    疫苗预防: 就诊科室: 皮肤性病科

    目录

    概述/斑色鱼鳞癣 编辑

    【疾病类别】斑色鱼鳞癣(Harlequin ichthyosis)

    【疾病名称】斑色鱼鳞癣(Harlequin ichthyosis)

    【现阶段政府公告之罕见疾病】是

    【是否已发行该疾病之宣导单张】否

    病理简介/斑色鱼鳞癣 编辑

    斑色鱼鳞癣斑色鱼鳞癣

    HI的致病主因为位于2q34的ABCA12基因突变,使调控脂质运送的ABCA12蛋白异常所致。皮肤表皮又可细分为5层,角质层为最外层,由死掉的角质细胞堆积而成。活的角质细胞中有富含脂质的层板颗粒(lamellar granules),ABCA12为层板颗粒膜上的蛋白质,负责将脂质运送至颗粒中。颗粒中的脂质最后会经胞释作用(exocytosis)充满细胞间隙。因此在角质层中还有脂质层(lipid lamellae)填充在死掉的角质细胞间,和皮肤的脱屑与防水作用有关。

    HI患者的角质细胞,其层板颗粒缺乏或有异常的ABCA12蛋白,使角质层丧失脂质,皮肤脱屑作用无法进行,所以造成角质大量堆积、皮肤渗透性异常。这些大规模、角状、紧实的角质斑块,会牵扯深沈组织,在皮肤上产生龟裂性的伤痕,这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩,破坏皮肤的保护与防御性,使水分、体温的调控失衡,常并发严重的细菌感染。

    遗传模式/斑色鱼鳞癣 编辑

    常染色体隐性遗传。HI为罕见的婴儿疾病且致死率高,并发性感染为主要死亡原因。但近期因良好的照顾,婴儿期的存活率已提升,男女或种族的患病率目前并无特殊统计。

    临床症状/斑色鱼鳞癣 编辑

    此疾病主要病变在皮肤,但其他系统也会受到影响,常伴随肢体变形的情形,患病的婴儿大都有早产的现象。眼睑外翻和嘴唇外翻为典型表征,其他症状为耳廓发展不良或没有,手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全,而皮肤障蔽的破坏会导致脱水、电解质失衡、体温失调、感染机率增加。坚硬、像盔甲般的角质疤块会限制呼吸,使进食受限,但患者小肠的吸收功能正常。

    各器官之症状一览表/斑色鱼鳞癣 编辑

    皮肤:一出生就可见患者全身的皮肤遍布大且厚的角质化斑块,并以深而红的裂痕为斑块的分界。

    眼睛:上下眼睑严重外翻,使眼睛干燥与增加外伤的可能性。

    耳朵:耳廓因发展不良,耳朵较正常人小或甚至没有。

    嘴唇:因皮肤严重角质化而牵引嘴唇严重外翻,使嘴唇无法闭合。

    鼻子:发展不全,常有鼻翼消失症状。

    运动:四肢被高度角质化,被厚厚的皮肤所包围,导致手臂、腿、手指、脚趾活动受限,有四肢蜷曲的现象;手指、脚趾、指甲发育不良。

    体温:角质化皮肤使汗腺功能受到影响,有失温的情形。新生儿对温度的适应能力差,常有体温过高温的情形。

    呼吸:呼吸受限,严重者伴随呼吸衰竭。

    水份调控:水份流失严重,因脱水造成心跳过速或少尿。

    中枢神经系统:过厚的角质层造成由中枢神经系统调控的自主性运动受到影响,或因全身代谢异常造成癫痫,有时中枢神经的征状,也可能导因于感染或组织缺氧。

    相关诊断/斑色鱼鳞癣 编辑

    超音波产检、临床表征、基因诊断、皮肤组织切片。

    1.临床诊断:临床表征明显,为诊断依据。

    2.皮肤切片:以皮肤免疫组织染色法,可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。

    3.基因检查:2q34的ABCA12是否有突变。

    4.产前诊断:若家族中缺陷基因已经基因检查确认,可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因分析;另外,产捡或可借由超音波检查观察到胎儿皮肤的异常。

    治疗预后/斑色鱼鳞癣 编辑

    患者的寿命未有正确统计,曾有活至19岁的HI患者被报导过,突发性败血症为新生儿患者最常见的死因,目前只能以症状治疗。存活的患者智力大都正常,但发展落后,且身材短小,需定期追踪其甲状腺功能和生长发育状况,部分患者会伴随类风湿性关节炎。

    1、体内恒定:新生儿的呼吸、循环恒定是很重要的,因此需在保温箱中,随时监测体温、呼吸、心跳及血氧浓度,避免体温过高。静脉注射通常都是必要的,以维持身体水份与电解质的平衡。

    2、眼睑外翻:可擦凡士林以保护眼睛。

    3、角质皮肤:可帮患者一天泡两次澡,或用沾生理食盐水的纱布辅以无刺激性的软膏,帮助角质软化和脱皮作用,但不建议使用水杨酸(Salicylic Acid) 等去角质剂(Keratolytics)。

    4、避免感染:尽量让患者在在无菌环境,以避免细菌感染,并密集做皮肤细菌培养,监测是否有金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌等的感染。

    罕见病百科来源:行业百科

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