早老症
一种极罕见的遗传性疾病
条目
历史版本
早老症是一类以发育延迟和提前衰老为特点的疾病，[6]主要包括儿童早老症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS）和成人早老症（adult progeria）等。[5][4]
儿童早老症，[5]又称哈钦森综合征，[4]由Hutchinson于1886年首先报道，又由Gilford于1897年详细描述。根据该病的临床表型及致病基因的不同，可分为经典型和非经典型。LMNA基因为该病的致病基因。[3]该病的发病率为1∶8000000~1∶4000000，多数患儿仅能活到6~20岁，平均寿命14.6岁，截至2021年，报道该病患者的最长寿命为45岁。[5]该病患者的临床表现为生长发育迟缓、身材矮小、皮肤萎缩、皮肤硬化等，[1]可能出现的并发症有心脏病、中风等。该病患儿均具有典型临床表现，通过典型临床表现结合基因检查即可明确做出诊断。辅助检查有全身骨关节X线检查、双能X线吸收测量法（DEXA）等。该病尚无有效的治疗措施，主要以对症治疗为主，常用药物有生长激素、法尼基转移酶抑制剂、亚甲蓝等。[5]该病预后不佳，确诊该病后，应对患儿进行长期细致的随访，观察并监测病情的进展，并及时对症处理，以尽可能延长患儿的寿命。[1]
成人早老症，又称werner综合征、白内障-硬皮病-早老综合征，由德国Werner博士于1904年首先报道。临床表现为呈老年人外貌、毛发灰白和脱落、肢端萎缩及强直变形等。[4]其诊断主要依靠临床表现和基因分析结果。[7]该病无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。[4]