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  • 普瑞德威利综合症”是“ 普瑞德威利症候群”的同义词。

    普瑞德威利症候群

    普瑞德威利综合征(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病,发生比例约1/12000至1/15000。

    编辑摘要

    目录

    成因 /普瑞德威利症候群 编辑

    这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome(天使人综合征)

    症状 /普瑞德威利症候群 编辑

    普瑞德威利症候群 普瑞德威利症候群

    患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题,容易发烧,容易并发喉头软化症。且因为无发控制饮食,也 容易有身体过度肥胖,并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。

    出生时

    出生时此症的婴儿皮肤较为苍白,且有肌肉低张力的现象,由于吸吮有些困难,因此在一岁前,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。

    两岁后

    肌肉低张力较为改善,但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃,无法取得饱足感,且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力,但是实质智能较一般人为低(一般人平均IQ为100,此症患者平均为70)

    附图

     

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