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  • 杆状体肌病

    杆状体肌病( NM)为一种少见的先天性肌病,此病属非进行性先天性肌病,女性发病率高于男性。患儿呈软婴儿,均伴有肌张力低下;肌无力症状上肢重于下肢。该病按临床特征可分为4个类型,病因与遗传基因有关。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 杆状体肌病 英文名: nemaline myopathy
    别名: 线状体肌病 临床表现: 新生儿伴有吞咽困难,呈软婴儿,均伴有肌张力低下;肌无力症状上肢重于下肢。
    就诊科室: 内科
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    简介/杆状体肌病 编辑

    杆状体肌病杆状体肌病
    杆状体肌病于1963年首先由Shy在一4岁患儿中发现并命名为线状体肌病(nemaline myopathy)。新生儿伴有吞咽困难是此病与其他肌张力低下疾病鉴别的突出要点。可伴有骨骼畸形如脊柱后凸或侧凸、鸡胸、弓形足、高腭弓与面部狭长等。膈肌、呼吸肌均可受累,患者可出现呼吸困难。手震颤也是本病的特征之一。患者心脏受累可出现充血性心力衰竭,心室显著扩大。[1]

    类型/杆状体肌病 编辑

    该病按临床特征可分为4个类型。

    ①先天性急性致死型:该型出生即出现全身肌无力及肌张力低下,以肩胛带及骨盆带肌受累明显,常伴脊柱侧弯等畸形,多因呼吸衰竭而死亡;

    ②先天性相对稳定或缓慢进展型;

    ③亚临床型:该型无明显临床表现,仅在肌肉活检时发现异常;

    ④成年起病型。

    病因/杆状体肌病 编辑

    杆状体肌病杆状体肌病
    截至2015年,已确定5个与编码细肌丝蛋白相关的基因与此病有关:

    ①TPM3基因定位于染色体1q21~23,编码α-原肌球蛋白(α-tropomyosin),呈常染色体显性或隐性遗传,见于新生儿发病患者;

    ②NEB基因,位于2q21.2~22,编码nebulin,呈常染色体隐性遗传;

    ③位于1q42.1的ACTA1基因,编码骨骼肌α-肌动蛋白(α-actin),呈常染色体显性或隐性遗传,10%~20%杆状体肌病是由ACTA1基因错义突变引起的,大多数患者是散发病例,但其父母可查见原发突变;

    ④TPM2基因,位于9q13.2,编码β-原肌球蛋白(β-tropomyosin),属常染色体显性遗传;⑤TNNT1基因位于19q13.4,编码Ⅰ型肌纤维肌小节细丝的肌钙蛋白T1。

    病理/杆状体肌病 编辑

    肌肉活检HE与MGT染色均能发现位于肌膜下、肌原纤维之间或核内的大量短棒状结构,又称为杆状体,MGT染色呈紫红色。杆状体本身无酶活性,ATP酶染色不着色。

    肌肉病理改变除杆状体结构外无其他异常发现,心肌中也可找到杆状体结构。Ⅰ型或Ⅰ、Ⅱ两型纤维均可出现杆状体,常伴随Ⅰ型纤维占优势,Ⅱ型纤维减少、ⅡB型纤维缺乏现象。不同肌肉组织的杆状体数量不一致,与病情严重程度无关。患病家族中无症状者可仅出现选择性Ⅰ型纤维占优势,而无杆状体结构。

    电镜下杆状体呈短棒状致密结构,与Z盘分布一致。病情严重患者可发现核内杆状体。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-10-23

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