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  • 板层状鱼鳞病

    板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病,在出生之后会有明显的症状,即全身被一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,这样的包裹会造成眼睑及唇外翻的现象。但是此膜不会终身遗留,一般在数日后便会自行脱落,此时皮肤会有广泛弥慢性潮红的样子。在表面上会有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑,这些鳞屑会呈中央固着,边缘游离的状态。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 板层状鱼鳞病 就诊科室: 皮肤性病科
    发病部位: 全身 相关检查: 血常规

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    简介/板层状鱼鳞病 编辑

      表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,指甲及毛发过度生长.生后或生后数月,可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现湿润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。 病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
            板层状鱼鳞病是鱼鳞病常见的发病类型。板层状鱼鳞病患者皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。[1]

     

    组织病理/板层状鱼鳞病 编辑

       表皮角化过度,颗粒细胞层增厚,棘层上部细胞有网状空泡化,有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解,表皮内可见有水疤或大疤,真皮浅层有慢性炎症浸润。

    板层状鱼鳞病的致病基因位点、分布及展望
      凡事都有原因,疾病也一样。板层状鱼鳞病的病因又是什么呢?实际上,它是一种遗传病,所谓遗传病,就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知,人的遗传物质是DNA,通俗一点的说法就是基因。板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病,这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个,这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布:2282del4,R501X(美国);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(欧洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡华裔)。   新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。   展望:也许有人认为,遗传病是少见疾病,是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的,但现在对人类基因认识的长足进步,正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天,我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期,但是随着人类基因组计划的成功和数不胜数的其他研究成果,在未来的20年中,基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2013-03-20
    扩展阅读
    1板层状鱼鳞病介绍
    开放分类 我来补充
    罕见病鱼鳞病的治疗

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